Тело человека №112, страница 19

ЭНЦИКЛОПЕДИЯ МЕДИЦИНЫ /£АЗДЕ/

8:

Болезнь Хантингтона

Причины

Согласно исследованиям, болезнь Хантингтона возникает у людей, наследующих дефектный ген в хромосоме 4. Это приводит к образованию аномальных белков, уничтожающих ядра нервных клеток.

Дефектный ген является доминирующим, поэтому на каком-то этапе жизни болезнь проявится у каждого, кто его унаследовал. Риск его наследования потомками составляет 50%.

▲ Болезнь Хантингтона обусловлена аномальным доминантным геном. Обнаружить его можно в ходе исследования с использованием гель-электрофореза.

Симптомы

Диагностика

При возникновении типичных симптомов заболевания для постановки диагноза необходим еще и семейный ана мнез, подтверждающий случаи болезни Хантингтона среди родственников.

АНАЛИЗЫ Экспертное исследование нервной системы лиц - носителей гена Хантингтона может определить у них небольшие изменения скорости, контроля движений и реакции задолго

до того, как двигательные и иные расстройства станут очевидными.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Анализы крови с использованием образцов ДНК используются для выявления аномальных генов у следующих групп:

■ пациенты с симптомами заболевания;

■ пациенты - носители аномального гена;

■ младенцы в утробе матери.

Однако генетические исследования могут вызвать сильный стресс, а также поставить перед необходимостью ответить на ряд вопросов, включая сложнейший вопрос прерывания беременности.

ДРУГИЕ ПРИЧИНЫ

В ходе диагностики должны быть исключены другие при чины возникновения хореи Хантингтона, такие как инсульт, прием определенных лекарственных средств или злоупотребление алкоголем в течение долгого времени.

Болезнь Хантингтона (хорея Хантингтона) - редкое наследственное заболевание, поражающее примерно 1 из 10 ООО человек по всему миру. Болезнь вызывает прогрессирующее разрушение нервной системы.

Наибольшее поражение нервных клеток происходит в двух отдельных скоплениях нервных клеток, расположенных в глубине вещества мозга: хвостатом ядре и скорлупе. Эти сферы принимают участие в подсознательном регулировании произвольных движений.

Симптомы болезни обычно появляются в среднем возрасте и включают в себя:

■ нарушения движения;

нарастающее ухудшение умственной деятельности вплоть до слабоумия;

■ другие симптомы, связанные с поражением нервной системы.

ДВИЖЕНИЯ У 90% пациентов заболевание характеризуется непроизвольными судорожными движениями (хорея), что зачастую становится первым симптомом.

Другие двигательные расстройства:

изменение мышечного тонуса или ригидность;

проблемы с осанкой и произвольными движениями;

дизартрия - неспособность четко произносить слова;

■ дисфагия - трудности при глотании;

неадекватные беспорядочные движения глаз.

ПСИХИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ У пациентов наблюдается постепенное ухудшение умственных способностей, также вероятно развитие психических расстройств. В частности, у больных отмечаются:

■ неспособность концентрировать внимание;

^г потеря кратковременной и долговременной памяти;

■ потеря способности к осмыслению и рациональному решению проблем;

■ слабоумие.

В ряде случаев больные могут страдать психическими расстройствами, такими как:

■ изменения личности (включая раздражительность, апатию, агрессию, изменение сексуального поведения);

■ депрессия;

■ психозы.

Диагноз болезни Хантингтона может быть подтвержден в ходе анализа крови. Образец крови пациента исследуют