Тело человека №112, страница 12Мутации генов, ответственных за производство трех светочувствительных пигментов колбочек сетчатки, РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Генетика Виды дальтонизма приводят к трем видам дальтонизма. В подавляющем большинстве случаев цветовая слепота является врожденной, хотя иногда дефекты цветового зрения развиваются в результате других глазных заболеваний. Около 8% мужчин и 0,5% женщин страдают нарушениями цветового зрения. ФОТОПИГМЕНТЫ Тип дальтонизма зависит от конкретного дефекта восприятия цвета. Этот дефект связан с отсутствием одного или более фотопигментов, содержащихся в колбочках сетчатки. Фотопигменты состоят из химического вещества ретиналь (производного витамина А) и белка опсина, структура которого контролируется генетически. Известно три вида опсина, каждый из которых чувствителен к свету разной длины волны: «короткой» (синий цвет), «средней» (красный цвет) или «длинной» (зеленый цвет). Отсутствие одного (или более) вида опсина препятствует правильному восприятию головным мозгом сигналов колбочек и, соответственно, нарушает распознавание цветов. НАРУШЕНИЯ ЦВЕТОВОГО ВОСПРИЯТИЯ Люди с цветовой слепотой могут быть монохроматами, у которых полностью отсутствует восприятие цвета, или дихроматами, способными различать два основных цвета. Существует два основных вида дихромии: ■ Протанопия В ее основе лежит отсутствие опсина, чувствительного к красному цвету. Человек видит только расплывчатые сочетания синего и зеленого цвета и путает с ними красное окрашивание. ■ Дейтеранопия Наиболее распространенная форма дальтонизма, вызванная отсутствием опсина, чувствительного к зеленому цвету. Человеку трудно различать оттенки зеленого и комбинации красного и синего цвета, он путает красный и зеленый цвета. РЕДКИЕ ДЕФЕКТЫ Тританопия - очень редкий вид цветовой слепоты. Отличается от других видов тем, что связана с хромосомой 7, то есть имеет аутосомный характер наследования, не сцепленного с полом. У людей с тританопией имеется дефект колбочек, воспринимающих синий цвет. Поэтому такие дальтоники не различают синий и желтый цвета. 4 Дейтеранопия является наиболее распространенной формой цветовой слепоты. Она влияет на способность человека различать оттенки красного и зеленого цвета. А Для проверки цветового зрения используются специальные таблицы. Тест включает в себя выявление способности человека видеть цифры на изображении, состоящем из цветных точек. ПОЛНОЕ ОТСУТСТВИЕ ЦВЕТОВОГО ЗРЕНИЯ Полное отсутствие цветового зрения - крайне редкое заболевание, встречающееся у представителей обоих полов и всех рас. Оно проявляется в двух видах: ■ типичном - полной неспособности человека различать любые цветовые вариации, обычно связанной с серьезными нарушениями зрения; ■ атипичном - в этом случае цветочувствительность человека настолько низка, что он способен воспринимать лишь абсолютно чистые цвета; нарушение зрения при этом незначительное. Жизнь с цветовой слепотой Дальтоники, как правило, хорошо адаптируются, и большинство дефектов цветового восприятия не влияют на повседневную жизнь человека. Обнаружение дефекта Некоторые люди с дальтонией живут, не осознавая имеющегося нарушения. Если маленькому ребенку скажут, что этот цвет красный, а этот - зеленый, он примет информацию как истинную, независимо от собственного восприятия реальных оттенков. Разработка тестов для определения цветовой слепоты помогает в диагностике заболевания. Ограничения Проблемы у дальтоников возникают только с получением прав на вождение автомобиля и при выборе профессии. Таким людям запрещено получение некоторых специальностей, а именно: пилота; машиниста поезда; электрика; милиционера; пожарника; личного состава вооруженных сил. ► Людям с цветовой слепотой нельзя получать определенные профессии. Органы внутренних дел - одни из тех организаций, при приеме в которые кандидатов проверяют на предмет данного дефекта. |