Тело человека №112, страница 11

РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Генетика

Дальтонизм

РАЗДЕЛ

45

ЛИСТ 8

Дальтонизм - наследственное заболевание, сцепленное с полом. Носителями являются, как правило, женщины, а проявляется заболевание чаще у мужчин.

Дальтонизм (нарушение цветового зрения) был описан Джоном Дальтоном в 1794 году. Это первое наследственное заболевание человека, у которого была определена связь с конкретной хромосомой (Х-хромосомой).

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ Одна из 23 пар человеческих хромосом участвует в определении пола. У женщин состав половых хромосом: XX, а у мужчин - XY.

Наследственные заболевания, за которые отвечает Х-хро-мосома, в том числе и цветовая слепота, передаются в результате сцепленного с полом наследования.

Цветовая слепота по отношению к нормальному зрению является рецессивным признаком, следовательно, она проявляется у человека только при наличии двух дефектных рецессивных генов.

► Дальтонизм передается по наследству как признак, сцепленный с Х-хромосомой. Женщины - носители дефектного гена могут передать заболевание своим сыновьям.

Что такое цветовая слепота?

Как наследуется дальтонизм

Цветовая слепота - это нарушение функции сетчатки. Сетчатка воспринимает свет, сфокусированный в хрусталике. Световая энергия преобразуется в электрический сигнал, который передается в головной мозг двумя типами фоторецеп-торных клеток сетчатки: палочками и колбочками. Палочки распознают свет и темноту (яркость), а колбочки - цвет.

ДЕФЕКТНЫЕ КОЛБОЧКИ

Существует три типа колбочек, каждый из которых содержит различный тип

'h

светочувствительного пигмента. Они поглощают конкретный диапазон длины волны света, который воспринимается как цвет (красный, синий и зеленый). Это основные цвета, которые в различных сочетаниях дают любой оттенок.

У людей с цветовой слепотой имеется недостаток одного или нескольких пигментов колбочек.

▼ Фоторецепторные клетки сетчатки бывают двух типов: палочки, которые распознают свет и темноту, и колбочки, различающие цвета.

?

Палочка

Чувствительна к яркости света

Колбочка

Различает цвета.

Рецессивный ген цветовой слепоты переносится Х-хромосо-мой, так же как и доминантный ген нормального цветового зрения. Он может вызвать заболевание только при отсутствии доминантного гена.

СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин только одна, что сказывается на наследовании аномального гена. Рассмотрим примеры детей, рожденных от отца-дальтоника и матери с нормальным зрением:

■ отец несет один рецессивный ген цветовой слепоты в Х-хро-мосоме, а Y-хромосома вообще не имеет гена цветового зрения;

■ мать несет доминирующие гены нормального цветового зрения в обеих Х-хромосомах.

Сыновья наследуют Х-хромо-сому от матери и поэтому будут иметь нормальное зрение. Дочери наследуют по одной X-хромосоме от каждого родителя, у них будет нормальное зрение, но при этом они станут

являться носителями гена цветовой слепоты.

ЖЕНЩИНЫ-НОСИТЕЛИ

Вероятность наследования дефектного гена всеми детьми, рожденными от женщины-носителя, составляет 50%. Если рожденный мальчик наследует этот ген, он будет дальтоником. Девочка станет лишь носителем гена цветовой слепоты.

▼ Ген цветовой слепоты сцеплен с Х-хромосомой. Так как у мужчин только одна Х-хромосома, то при наследовании этого гена они становятся дальтониками.