Тело человека №108, страница 20

ЭНЦИКЛОПЕДИЯ МЕДИЦИНЫ

О»

ИНДЕКС БОЛЕЗНЕ

ч

й

о п

П) £

К

Диагностика

Диагностика талассемии основывается на изучении анамнеза, результатов обследования и подтверждается анализами крови.

КЛИНИЧЕСКИЙ ОСМОТР При осмотре ребенок может быть очень бледен. Нередко отмечается значительное увеличение селезенки. При отсутствии лечения наблюдается рост костей черепа (за счет гипертрофии костного мозга).

АНАЛИЗЫ КРОВИ Анализы крови обычно выявляют:

■ низкий уровень гемоглобина - его значения могут достигать 2-8 г/л (при нормальных показателях 12-16 г/л у женщин и 14-17 г/л у мужчин). У носителей гена бета-талассемии нередко наблюдается легкая анемия (уровень гемоглобина 9-11 г/л), она также может проявляться во время стресса, при беременности или инфекционной

болезни. У таких пациентов увеличение селезенки маловероятно;

■ низкий уровень лейкоцитов и тромбоцитов - в случае увеличения селезенки.

ИССЛЕДОВАНИЕ КОСТНОГО МОЗГА При исследовании костного мозга, полученного с помощью аспирации, выявляется избыток незрелых форм эритроцитов, что свидетельствует о попытке организма бороться с последствиями анемии.

ЭЛЕКТРОФОРЕЗ Электрофорез (метод, используемый для разделения белков пропусканием тока через раствор) используется для точного выявления аномального гемоглобина.

ПОСМЕРТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ Талассемия также выявляется при посмертном исследовании

I из мел

__НИИ Я8ЛЯ1

" лиз крови с определений уровня гемоглобина. Анеми может протекатыв тяжелой форме птръровать экстренно го переливания крови.

мертворожденных младенцев и умерших новорожденных. Дети, как правило, рождаются мертвыми на 28-40-й неделе беременности или умирают вскоре после рождения. Они очень бледны, имеют

генерализованные отеки (вследствие задержки жидкости в организме) и вздутый живот из-за увеличения печени и селезенки. Плацента часто увеличена и отличается аномальной хрупкостью.

Лечение

Способы лечения различаются в зависимости от вида талассемии:

■ пациентам с альфа-талассе-мией лечение часто

не требуется;

■ больные малой бета-талассемией также часто обходятся без специальной терапии, однако в некоторых случаях им периодически проводится переливание крови.

ТЯЖЕЛАЯ ФОРМА Пациентам с наиболее тяжелыми формами талассемии необходимо:

■ переливание крови каждые четыре - шесть недель для повышения уровня гемоглобина;

■ регулярное назначение препарата дезферриоксамина, который снижает уровень железа в тканях, накопившегося из-за регулярных переливаний крови. Избыток железа может привести к повреждению

печени, эндокринных желез и сердца. Препарат вводится путем подкожных инъекций в течение 8-12 часов несколько раз в неделю. Одновременно может назначаться аскорбиновая кислота для усиленного выведения железа с мочой;

■ трансплантация костного мозга является наиболее эффективным методом лечения, если она проводится в раннем детском возрасте. Проведение этой операции возможно только при наличии подходящего донора;

■ хирургическое удаление селезенки (спленэктомия) проводится при увеличении органа. Для защиты пациента от инфекций вводят анти пневмококковую и антигемофильную вакцины, а также антибиотики пенициллинового ряда;

■ генная терапия может стать одним из эффективных методов лечения в будущем.

Профилактика

Прогноз

Бессимптомное носительство аномального гена талассемии можно выявить с помощью простого анализа крови.

СКРИНИНГ

Беременные женицшы могут пройти обследование на наличие талассемии. Если оба родителя имеют признаки заболевания, существует риск рождения ребенка с большой талассемией. После обсуждения последствии болезни паре предлагается нренатальная диагностика. Она предполагает

изучение материала ДНК из оболочки пледа (биопсия ворсин хориона) на сроке от 10 до 12 недель беременности или на более позднем сроке из крови плода. Женщина может принять решение о прерывании беременности.

СОКРАЩЕНИЕ КОЛИЧЕСТВА БОЛЬНЫХ Скрининг и генетическое консультирование привели к значительному сокращению числа детей, рожденных с талассемией, в эндемичных районах.

Бета-талассемия при отсутствии лечения приводит к летальному исходу. Тем не менее в настоящее время с помощью лечения возможно продлить жизнь многим детям, которые могли бы умереть в первые дни и месяцы после рождения.

Благодаря переливаниям крови ребенок может вести относительно нормальный образ жизни, однако при этом необходимо контролировать

поступление в организм железа.

Слишком высокая доза регулярно принимаемого дезферриоксамина может вызвать:

■ катаракту;

■ глухоту центрального происхождения;

■ остановку роста;

■ нарушение полового созревания;

■ сердечные заболевания в подростковом возрасте.

талассемией треб\ ярные ререливаци >ни помогают пош )малвю) низкий ую< юглоонна. \ Щ