Тело человека №108, страница 19

ЭНЦИКЛОПЕДИЯ МЕДИЦИНЫ

ИНДЕКС БОЛЕЗНЕЙ

Талассемия

ЛИСТ 144

Симптомы

Талассемия - наследственное заболевание крови. У больных отмечается низкий уровень гемоглобина (пигмента эритроцитов, обеспечивающего транспортировку кислорода к органам и тканям), в связи с чем в организме наблюдается гипоксия. Это заболевание относится к группе гемоглобинопатии.

Данное состояние обычно выявляется в детском возрасте, а его степень тяжести может варьировать.

ВИДЫ ТАЛАССЕМИИ Выделяют две формы талассемии:

■ бета-талассемия - выявлено около 200 вариантов данной генетической патологии. Детям с тяжелой формой этого заболевания (большая талассемия) требуется пожизненное лечение. Пациенты

с малой бета-талассемией являются носителями дефектного гена, но сами могут не испытывать симптомов;

■ альфа-талассемия - в зависимости от количества унаследованных аномальных генов, заболевание может протекать в легкой форме или

заканчиваться летальным исходом еще до рождения.

РАННИЕ СИМПТОМЫ Легкая форма заболевания часто протекает бессимптомно или с незначительными проявлениями. У детей с тяжелой формой симптомы проявляются, как правило, в первый год жизни и включают: В бледность кожи;

■ желтуху;

■ неспособность принимать пищу;

■ нарушение роста;

■ кратковременные эпизоды лихорадки;

■ стойкие персистирующие инфекции;

■ приступы болей в животе;

■ одышку.

ПРОГРЕССИРОВАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ По мере прогрессирования болезни наблюдается активация деятельности костного мозга, печени и селезенки, которые пытаются производить большее количество эритроцитов, чтобы восполнить их дефицит в периферической крови.

Это сопровождается следующими проявлениями:

■ утолщением костей черепа и лица за счет расширения полости костного мозга.

У больных детей может наблюдаться чрезмерно быстрый рост челюстной кости;

■ расширением и утолщением костей рук;

▲ Талассемия - это наследственное заболевание крови, при котором наблюдается снижение уровня гемоглобина в крови. Болезнь, как правило, диагностируется в детском возрасте.

■ увеличением селезенки (спленомегал ией);

■ увеличением печени (гепатомегалией).

Причины

Гемоглобин состоит из четырех белковых цепей (глобинов) -двух альфа- и двух бета-цепей. Обычно они вырабатываются в сбалансированном количестве. За формирование различных типов глобинов отвечают разные гены.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДЕФЕКТ Причиной талассемии является генетический дефект, результатом которого становится неспособность производить достаточное количество альфа- или бета-цепей. Это приводит к дефициту одного из глобинов и избытку другого.

< Талассемия вызвана генетическим дефектом. Этот ребенок -носитель заболевания рисует модель наследования одного из генов талассемии.

БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ Бета-талассемия, при которой дефектный ген наследуется от одного из родителей, обычно протекает в легкой форме. Если больной получает его от обоих родителей, симптомы выражены сильнее.

АЛЬФА-ТАЛАССЕМИЯ Лльфа-талассемия вызвана де-лецией (отсутствием) гена, а не его мутацией. Продукция нормальных альфа-глобинов обеспечивается четырьмя генами.

Тяжесть заболевания зависит от количества отсутствующих генов. Делеция всех четырех из них несовместима с жизнью и приводит к внутриутробной гибели плода.

Заболеваемость

Заболеваемость различается в зависимости от типа талассемии:

■ бета-талассемия распространена на обширной территории, которая охватывает средиземноморские области,север и запад Африки, Ближний Восток, Индию и Юго-Восточную Азию. В некоторых районах носителями дефектного гена является до 30% населения;

Ш альфа-талассемия имеет аналогичное распространение, но тяжелые формы заболевания встречаются, главным образом, у людей, живущих на островах Средиземного моря и в Юго-Восточной Азии.

Большое количество носителей талассемии в этих областях отчасти объясняется тем фактом, что эти больные обладают повышенной устойчивостью к тяжелым формам малярии.

МИГРАЦИЯ В последние годы наблюдается более широкое распространение талассемии за счет миграции населения и браков между представителями различных этнических групп.

► Талассемия является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний в мире. Обе ее формы часто встречаются в Юго-Восточной Азии.