Тело человека №47, страница 11

РАЗДЕЛ

РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Генетика

Наследование муковисцидоза

ЛИСТ 7

Среди представителей белой европеоидной расы 1 человек из 25 является носителем гена муковисцидоза. Так как этот ген является рецессивным, для проявления признаков заболевания он должен быть унаследован от обоих родителей.

Среди представителей белой европеоидной расы носителем дефектного гена муковисцидоза является примерно 1 человек из 25. Таких людей называют гетерозиготными. У них отсутствуют клинические признаки заболевания и риск развития муковисцидоза.

В такой популяции шансы на то, что оба партнера в паре будут носителями дефектного гена, составляют 1:400 (то есть 1 пара из 400). Каждый носитель имеет 50%-ный риск передачи мутированного гена каждому своему ребенку.

Когда оба партнера в паре являются носителями, то у каждого их ребенка создается четкая картина риска унаследовать дефектный ген.

Риск заболевания муковисцидозом, обусловленный наследованием двух дефектных генов, составляет 1:4.

I Риск стать носителем дефектного гена при наследовании одного дефектного и одного нормального гена -1:2.

% Шанс унаследовать два нормальных гена и остаться не пораженным дефектным геном -1:4.

Индивидуумы, которые унаследовали два дефектных гена, называются гомозиготными, а унаследовавшие один ген -гетерозиготными, или носителями. Носители имеют риск рождения больного ребенка в том случае, если их партнер также будет носителем дефектного гена. Индивидуумы, которые не являются носителями гена, лишены риска проявления заболевания у своих будущих детей. Пары, в которых каждый является носителем, имеют вероятность 1:4 того, что у них родится больной ребенок.

Л Атомно-силовая микроскопия является методом визуализации хромосом. Этот метод помогает в диагностике различных хромосомных аномалий.

► В данной родословной каждый родитель является носителем одной копии дефектного гена муковисцидоза. Вероятность того, что их потомок унаследует обе копии гена, составляет 1:4. Риск передачи генов не зависит от пола ребенка.

Схема наследования рецессивных генов

Заболеваемость

Муковисцидоз является одним из самых распространенных ауто-сомно-рецессивных наследственных заболеваний среди представителей белой европеоидной расы и встречается в среднем у 1 из 400 родившихся детей.

Не все этнические группы имеют такой высокий уровень заболеваемости. Например, у представителей испанского или латиноамериканского происхождения заболеваемость составляет 1 случай на 9500 родившихся детей, а у африканцев и азиатов - менее 1 случая на 50 ООО родившихся детей.

Большинство исследованных этнических групп имеют более низкие показатели заболеваемости, чем представители белой европеоидной расы. Однако предсказать уровень заболеваемости в смешанной популяции довольно сложно.

Около 25% жителей Северной Европы являются носителями

▲ Пары, у которых существует риск рождения ребенка с муковисцидозом, имеют возможность обратиться за генетической консультацией.

дефектного гена муковисцидоза. Так, например, в Великобритании заболевание встречается у 1 ребенка из 4000 родившихся (включая детей других рас, кроме белой).

Нормальный ген Дефектный ген

Носитель

Индивидуум является носителем, если имеет один дефектный ген; его потомкам может передаться как мутированный, так и нормальный ген.

Носитель

Больной человек

Диагностика муковисцидоза

Степень тяжести заболевания может варьировать в широком диапазоне. Большинству пациентов диагноз ставится в возрасте до одного года, однако легкая форма заболевания может быть диагностирована в среднем возрасте, иногда случайно, при обследовании по поводу бесплодия.

Повышенное содержание соли на поверхности кожи может служить диагностическим индикатором муковисцидоза. Современный «потовый тест» является более сложным

аналогом метода, который раньше применялся акушерками, облизывавшими лоб новорожденного, чтобы обнаружить аномально высокий уровень соли в поте. Еще тогда было известно, что высокий уровень соли является индикатором легочной недостаточности.

Т Изучается возможность лечения муковисцидоза с помощью генной терапии: методом белкового электрофореза в геле демонстрируется воспроизведение нормального человеческого белка посредством рекомбинантного вируса.

■

/ I II

шш

Ш TG

AdI ooj

AolcUL 2

Поа^ММ

SVcjuurioL/