Тело человека №47, страница 9

РАЗДЕЛ

РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Генетика

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) является одним из самых распространенных наследственных заболеваний у детей. В результате аномалии генов нарушается транспорт ионов через мембраны клеток, что приводит к нарушению функций многих органов.

Муковисцидоз - аутосомно-ре-цессивное заболевание, то есть для того, чтобы оно проявилось, человек должен унаследовать две копии дефектных генов, по одному от каждого родителя.

ДИАГНОСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА Симптомы и признаки заболевания весьма специфичны, но могут различаться в зависимости от тяжести течения. К ним относятся:

недостаточность функции поджелудочной железы (наблюдается у 85% пациентов); ■ легочная недостаточность и бронхоэктазы (аномальное расширение бронхов), развивающиеся вследствие скопления клейкой слизи в дыхательных путях;

нарушение пищеварения, связанное с неэффективной работой органов, приводящее к потере веса и дефициту массы тела.

В рамках одной семьи тяжесть поражения легких у детей может различаться, но дисфункция поджелудочной железы в большинстве случаев имеет одинаковую степень тяжести.

▼ На данной микрофотографии изображена бактерия рода Pseudomonas, которая является частым возбудителем легочных инфекций, например пневмонии, особенно при муковисцидозе.

Органы, которые поражаются при муковисцидозе

Поражение легких является одной из главных причин смерти пациентов, страдающих муко-висцидозом. Чаще всего это происходит вследствие бактериальной инфекции, не поддающейся лечению. Скопление вязкой слизи в дыхательных путях создает идеальные

► Для муковисцидоза характерен широкий спектр клинических симптомов, затрагивающих функцию поджелудочной железы, кишечника, печени, потовых желез и легких. Бесплодием страдают как женщины, так и мужчины, больные муковисцидозом.

Легкие -

В дыхательных путях скапливается большое количество слизи, вследствие чего повышается предрасположенность к бактериальным легочным инфекциям.

Поджелудочная -

железа

Протоки поджелудочной железы засоряются вязким секретом, в результате чего нарушается выработка пищеварительных ферментов.

м

* *

Осложнения муковисцидоза

условия для развития микроорганизмов.

Люди, страдающие муковисцидозом, особенно предрасположены к инфицированию бактерией Pseudomonas aeruginosa. Здоровые клетки легких способны противостоять вторгшимся микроорганизмам. У пациентов с муковисцидозом эта функция нарушена, вследствие чего имеется предрасположенность к развитию хронических легочных инфекций.

М На цветной рентгенограмме грудной клетки больного муковисцидозом визуализируется утолщение стенок бронхов (оранжевого цвета), что является следствием хронической рецидивирующей легочной инфекции.

► Внутри бронхов больного муковисцидозом можно увидеть толстый слой слизи (желтого цвета). Это характерный признак данного заболевания. Слизь способствует развитию бактерий.

ЛЕЧЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА Совершенствование методов лечения муковисцидоза, включая антибиотико- и физиотерапию, направленную на очищение легких от слизи, позволило увеличить среднюю продолжительность жизни пациентов до 30 лет.

Большинство больных муковисцидозом бесплодны. Причиной мужского бесплодия является врожденное отсутствие семявыносящих потоков,

Потовые железы

Характерно повышенное содержание соли в поте.

Печень

Муковисцидоз отрицательно влияет на функцию печени.

I Тонкий кишечник

В результате дефицита пищеварительных ферментов нарушается кишечное пищеварение. У детей, страдающих муковисцидозом, отмечается плохая прибавка массы или потеря веса.

1 Семявыносящие протоки

Трубочки, соединяющие яички с уретрой, часто отсутствуют при муковисцидозе, что является причиной бесплодия.

трубочек, по которым сперма поступает из яичек в уретру. У женщин бесплодие связано с наличием аномальной слизи в шейке матки. Однако в настоящее время такие пациенты могут иметь детей с помощью искусственного оплодотворения.