Тело человека №113, страница 21

Ахондроплазия - это генетическое заболевание, сопровождающееся недостаточностью роста костей и, соответственно, аномально низким ростом больного.

ОСОБЕННОСТИ Интеллект у пациентов с ахондроплазией сохранен. Однако в развитии в целом отмечается целый ряд особенностей:

■ короткие, широкие руки

и ноги, особенно плечи и бедра, непропорциональные ту ловищу, имеющему нормальную длину;

■ широкие кисти и стопы;

■ короткие, одинаковой длины пальцы (кисть-трезубец);

■ большая голова с выдающимся лбом, маленьким лицом и плоской переносицей;

■ неправильный прикус;

■ характерное искривление ног и раскачивающаяся походка;

■ чрезмерно выраженные из гибы позвоночника.

ЭНЦИКЛОПЕДИЯ МЕДИЦИНЫ /РАЗДЕ)Ь

82

ЛИСТ 1

ИНДЕКС БОЛЕЗНЕЙ

Ахондроплазия

СИМПТОМЫ

X О X to X)

о я

гч

w К

а

Причины

Причиной ахондроплазии является генетический дефект, возникающий спонтан но или передающийся по наследству от родителей.

СПОНТАННЫЕ

ИЗМЕНЕНИЯ Большинство детей с ахондроплазией рождаются в семьях, в анамнезе не имеющих случаев данного заболевания. Это обусловлено случайной мутацией генетического материала. Следовательно, вероятность того, что у этих же родителей родится еще один ребенок сданным заболеванием, минимальна.

НАСЛЕДОВАНИЕ ПОВРЕЖДЕННЫХ ГЕНОВ Причиной ахондроплазии может быть наследование дефектного гена от больного родителя. Такие дети имеют риск наследования поврежденного гена и, соответственно, развития заболевания 50%.

РОСТ КОСТЕЙ Генетическая аномалия при ахондроплазии приводит к нарушению роста костей из-за мутации гена, контролирующего рост хряща. Исследования показали

< Ахондроплазия может развиться в результате спонтанной генетической мутации. В этой семье болен только один из двух детей.

▲ Спонтанные изменения генетического материала могут привести к ахондроплазии. Заболевание может наблюдаться только у одного из близнецов.

отсутствие при заболевании нормального развития эпифизарно-го росткового хряща (ткани, расположенной на конце длинной трубчатой кости).

Заболеваемость

Заболевание встречается у представителей любой расы и поражает в одинаковой степени оба пола.

Предположительно, заболеваемость составляет 1 на 25 тысяч детей, но до недавних пор ахондроплазию часто не дифференцировали от других заболеваний, сопровождающихся низкорослостъю. Поэтому реальная распространенность недуга до сих пор неизвестна.