Тело человека №113, страница 22

ЭНЦИКЛОПЕДИЯ МЕДИЦИНЫ /РАЗДЕ)Ь

ИНДЕКС БОЛЕЗНЕН

>

X! О X to

О X

и ft) W

5

га

Диагностика

Диагностика ахондроплазии основывается на результатах следующих исследований:

■ пренатальное ультразвуковое исследование - стандартное исследование, предлагаемое всем беременным женщинам. При сканировании производится измерение длины тела ребенка от макушки до крестца и длины бедра. Несоответствие результатов измерений может стать сигналом возможного заболевания;

■ обнаружение типичной для ахондроплазии внешности ребенка при рождении диктует необходимость тщательного измерения окружности

головы, роста, веса и разведения рук в дальнейшем. На первом году жизни соотношение между размерами головы и конечностей ребенка увеличивается, подтверждая диагноз;

рентгенологическое исследование показывает наличие типичных костных деформаций и позволяет отличить ахондро-плазию от других заболеваний, при которых также наблюдается укорочение конечностей (например, ахондрогенез и тяжелая гипофосфатемия); ■ генетические исследования необходимы для подтверждения диагноза.

Лечение

А в настоящее время не существует эффективного лечения ахондроплазии. Таким образом, уход за больными заключается в их социализации.

диспропорциональность конечностей. Во время операции осуществляется перелом кости с целью постепенного раз-движения ее отломков, с той целью, чтобы новая кость заполнила образовавшийся промежуток. Нужно сказать, что данный вид лечения очень продолжителен во времени, может причинять больному значительный дискомфорт и к тому же влечет за собой ряд осложнений.

Профилактика

Основой профилактики является скрининг. Больным ахон-дроплазией, планирующим завести ребенка, рекомендуют пройти генетическое консультирование.

В настоящее время не существует способа увеличения роста людей, страдающих ахондроплазией.

ГОРМОН РОСТА Неизвестно, может ли повлиять на высоту взрослого человека употребление гормона роста. Он помогает расти в длину детям, позволяя им не отставать от сверстников; тем не менее процесс роста все равно заканчивается раньше.

ХИРУРГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕДУРЫ В некоторых центрах проводятся операции по удлинению ног, несколько уменьшающие

Прогноз

Больные требуют постоянного наблюдения и ухода со стороны медицинского персонала.

ОСЛОЖНЕНИЯ Среди осложнений:

■ проблемы с дыханием у младенцев;

■ инфекции среднего уха из-за сужения евстахиевой трубы, вызывающие потерю слуха и, следовательно, задержку речи;

■ повышенное внутричерепное давление из-за избытка спинномозговой жидкости, окружающей мозг;

■ искривление позвоночника;

■ сужение спинномозгового канала и сдавление спинного мозга, приводящие к нарушению равновесия, недержанию мочи и кала и параличам;

■ остеоартрит вследствие костных аномалий, вызывающих избыточную нагрузку на суставы конечностей

и позвоночник;

• скученность зубов и другие зубочелюстные аномалии; ■f осложнения родовой деятельности из-за узости таза, требующие проведения кесарева сечения.

ОКОНЧАТЕЛЬНЫЙ РОСТ

Окончательный рост людей с ахондроплазией варьирует от 110 до 150 см. Несмотря на значительный физический недостаток и возможные осложнения их недуга, больные нередко ведут полноценную жизнь и занимают достойное положение в обществе.

ГОМОЗИГОТНАЯ АХОНДРОПЛАЗИЯ Дети, оба родителя которых страдают ахондроплазией, имеют 25%-ную вероятность унаследовать два аномальных гена (гомозиготная, или дву-доминантная, ахондроплазия). Заболевание у таких

малышей протекает очень тяжело, и они почти всегда умирают, не достигнув годовалого возраста.

► У пациентов с ахондроплазией часто встречаются аномалии позвоночника. В данном случае очевидно наличие наружного изгиба в верхнем сегменте и внутреннего изгиба в нижнем отделе спины.