Тело человека №82, страница 11

ПАТОЛОГИЯ: Клиническая цитогенетика

Аномальное число аутосом

В норме клетка человека содержит 46 хромосом, из них 22 пары так называемых аутосом и 2 половые хромосомы. При изменении количества аутосом развиваются характерные

клинические синдромы.

В процессе деления клетки ее наследственная информация в виде ДНК удваивается. При нарушении этого процесса появляются клетки с большим или меньшим числом хромосом, что характерно для ряда хромосомных аномалий.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Специалист-цитогенетик проводит исследование биоматериалов, взятых у пациентов, относящихся к группе риска по развитию хромосомных аномалий.

Материалом для исследования могут служить:

кровь (у новорожденных с врожденными пороками развития);

амниотическая жидкость (для выявления пороков развития у плода во внутриутробном периоде);

образцы тканей абортированного эмбриона или плода с множественными пороками развития.

Для стимуляции быстрого деления клеток, необходимого для проведения анализа, исследуемые биоматериалы выращивают на культуре ткани (с добавлением определенных химических веществ, стимулирующих клеточное деление).

Время культивирования варьирует от 2-3 суток для крови до 7-8 суток для амнио-тической жидкости и 2-3 недель для фетальных тканей. Затем к исследуемой культуре добавляют вещество-ингиби-тор, которое подавляет цикл

РАЗДЕЛ

59

ЛИСТ 4

Хромосомные исследования

В норме ядро клетки человека содержит 46 хромосом, объединенных в 23 пары. В каждой паре одна хромосома унаследована от матери, другая -от отца.

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР КЛЕТКИ В хромосомный набор клеток человека входит две половые хромосомы (у женщин - две Х-хромосомы, у мужчин - Х- и Y-хромосомы). Остальные 22 пары хромосом - так называемые

< Исследование ворсин хориона (образующих часть плаценты) позволяет диагностировать хромосомные аномалии плода на ранних сроках беременности.

аутосомы - обозначаются порядковыми номерами от 1 (самая большая) до 22 (самая малая). Подсчитав количество хромосом, с учетом половой принадлежности обследуемого, оценив характер их исчер-ченности в каждой паре, цито-генетик может определить кариотип (хромосомный набор) клетки и сделать вывод -является он нормальным (46, XX или 46, XY) или аномальным. Обычно таким образом исследуют несколько клеток из одного образца биоматериала, кариотип которых может характеризовать все остальные клетки организма пациента.

я

деления клеток на стадии метафазы, когда хромосомы спирализованы.

Культуру помещают в гипотонический (слабый солевой) раствор, под действием которого клетки набухают, а хромосомы свободно распределяются в препарате.

После этого клетки фиксируют и помещают на предметное стекло микроскопа. Таким образом получают микропрепарат, содержащий хромосомы в стадии спирализации, которые можно рассмотреть с помощью светового

А Образец околоплодной жидкости, взятой из полости матки, помещают в пробирку. Содержащиеся в нем феталь-ные клетки исследуют на наличие генетических аномалий.

микроскопа под большим увеличением.

Цитогенетиками широко используется метод дифференциальной окраски хромосом, при котором микропрепараты обрабатываются специальными реактивами и красителями. В результате такой окраски хромосомы приобретают характерную исчерченность.

А Хромосомами называются нитевидные структуры, присутствующие в ядре каждой клетки. В них содержится наследственная информация в виде генов.