Тело человека №88, страница 14

ПАТОЛОГИЯ: Клиническая цитогенетика Ведение пациентов в условиях клиники

План ведения пациента или целой семьи зависит от окончательных результатов оценки вероятности наследования мутантного гена предрасположенности к раку и связанного с ним риска развития злокачественной опухоли. Существует четыре направления ведения таких пациентов (первые два могуг также применяться в случаях умеренного риска):

скрининг на наличие раковых заболеваний - включает проведение маммографии для исключения опухоли молочных желез и колоноскопии для обнаружения рака толстой кишки;

смена образа жизни - здоровое сбалансированное питание и отказ от курения; генетические анализы; профилактические меры.

МЕРЫ ПРОФИЛАКТИКИ Пациентам с крайне высоким риском наследственного ракового синдрома в дополнение к скрининговому обследованию и смене образа жизни назначается генетический анализ и ряд профилактических мер. Они могут включать профилактическую мастэктомию (удаление молочных желез) и оофор-эктомию (удаление яичников) у носительниц гена BRCA1/2 и колэктомию (удаление толстой кишки) у носителей гена FAP для предотвращения развития рака этих органов в будущем.

Выявление генов предрасположенности к раку

психологические последствия как для тестируемого, так и для членов его семьи.

Также он может повлечь за собой отрицательные социальные последствия, такие как невозможность застраховать свою жизнь или трудоустроиться.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ У ДЕТЕЙ Детям не всегда рекомендуется генетическое тестирование с выявлением генов, связанных с возможностью развития рака во взрослом возрасте.

Исследование проводится лишь в том случае, когда его результат может повлиять на ведение пациента, например при синдроме МЭН-ILA. В подобных случаях носителям мутантного гена предлагается проведение тиреоидэктомии в возрасте от 5 до 15 лет, которая полностью исключает развитие медуллярного рака щитовидной железы.

Для выявления мутаций некоторых генов предрасположенности к раку возможно проведение специального анализа крови. Мутации часто затрагивают весь ген полностью, и для разных семей характерно большое разнообразие вариантов генетических мутаций. В определенных этнических группах имеется тенденция к носительству

определенной мутации. Прежде чем генетическое тестирование будет предложено всем членам семьи, необходимо выявить тип семейной мутации.

Для этого анализ крови в первую очередь проводится у члена семьи, который уже болен раком. Как только определен тип семейной мутации, можно провести генетический

анализ всем остальным родственникам.

К сожалению, нередко случается так, что некоторых членов семьи с онкологическими заболеваниями уже нет в живых и проведение генетического теста не представляется возможным. В таком случае ведение остальных членов семьи сводится к оценке вероятности наследования мутации.

РЕЗУЛЬТАТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА Генетическое тестирование должно проводиться только при условии полноценного генетического консультирования, в процессе которого проводится резюмирование результатов и дается время на размышление. На консультациях обсуждается социальное и индивидуальное значение положительных или отрицательных результатов теста.

Положительный результат может иметь негативные

А Результаты генетического анализа могут подтвердить высокий риск развития рака. В этом случае необходимо принять превентивные меры, такие как хирургическое удаление органа, в котором в будущем, предположительно, разовьется раковая опухоль.

► Пациентам с умеренным риском развития онкологического заболевания проводится скрининговое обследование. Рекомендуется смена образа жизни, например отказ от курения.