Тело человека №88, страница 13

ПАТОЛОГИЯ: Клиническая цитогенетика

РАЗДЕЛ

59

Ведение пациентов с наследственными формами

рака

Ведение пациентов - носителей генов предрасположенности к раку зависит, главным образом, от степени риска развития онкологического заболевания. Она оценивается

с помощью специальных анализов в процессе генетического консультирования.

4 Ряд случаев онкологических заболеваний внутри одной семьи может указывать на передачу по наследству мутантного гена предрасположенности к раку. Такая семья может быть направлена на консультацию в генетический центр.

Генетические центры и оценка степени риска

Задача генетического консультирования заключается в обеспечении пациентов доступной информацией о закономерностях развития злокачественных опухолей.

Генетические центры В условиях клиники врачи имеют возможность провести оценку наследственной предрасположенности и риска развития раковых заболеваний, обеспечить пациента информацией о наследовании им генов предрасположенности, возможностях снижения риска и проведения генетических анализов. Важно объяснить пациенту, что не все случаи семейного рака

4 Генетическое консультирование проводится для семей с повышенной вероятностью развития раковых заболеваний. Для каждого члена семьи определяется индивидуальная степень риска, а затем принимаются все необходимые профилактические меры.

связаны с наследованием известного гена предрасположенности - многие из них до настоящего времени не идентифицированы.

Оценка степени риска Сообщение о повышенном риске онкологических заболеваний может составлять определенную трудность. Это необходимо сделать в такой форме, чтобы не вызвать у пациента чрезмерного беспокойства. Также бывает сложно объяснить пациенту, что риск заболевания раком у него ниже, чем он предполагал. Например, бытует заблуждение, что дочь пациентки с раком молочной железы относится к группе повышенного риска по этому заболеванию. Если случай заболевания у матери единственный в семье и опухоль возникла после менопаузы, риск развития рака молочной железы удочери не выше, чем в популяции.

Наследственная предрасположенность к раковым опухолям в семье может быть выявлена при различных обстоятельствах, например при обеспокоенности кого-либо из ее членов растущим количеством случаев онкологических заболеваний у родственников и обращении за консультацией к специалисту.

Члены семей с высокой заболеваемостью раком имеют склонность к возникновению злокачественных опухолей в более молодом возрасте. При этом частота заболеваемости внутри семьи может быть выше, чем в популяции.

РАК У ДЕТЕЙ Для большинства семейных раковых синдромов нехарактерно начало заболевания в детском возрасте, кроме некоторых чрезвычайно редких патологий, таких как синдром множественной эндокринной неоплазии-Н (МЭН-Н).

СТАНДАРТЫ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ В настоящее время не представляется возможным осуществлять наблюдение в генетическом центре за всеми пациентами, имеющими случаи заболевания раком в семье. Поэтому важно, чтобы данные медицинские учреждения соблюдали нормативы госпитализации. Генетический центр также обеспечивает ведение пациентов с повышенным риском развития рака, но недостаточно высоким для получения направления к специалисту.

Генетические центры пр< консультации для пациеь с повышенным рискогт левания раком. ЧленЩ помогают разработки*' дуальный план наб/ШШ в зависимости от (ЦщШ риска. ^^^^JKKk