Тело человека №88, страница 10

ПЕДИАТРИЯ: Детская терапия

Гомоцистинурия

Гомоцистинурия - это тяжелое нарушение обмена веществ, проявляющееся в младенческом возрасте. Заболевание характеризуется недостатком фермента цистатионсинтетазы.

Гомоцистинурия встречается исключительно редко -примерно в 1 случае на 350 ООО новорожденных.

ХАРАКТЕРИСТИКА У детей с гомоцистинурией могут отмечаться:

нарушение физического развития; дефицит массы тела; задержка умственного развития с низким IQ; склонность к судорогам; дислокация (подвывих) хрусталика глаза;

необычно высокий рост и длинные пальцы.

Гомоцистинурия сопровождается повышенным риском развития инфаркта миокарда и инсульта.

Также может наблюдаться характерная шаркающая походка (так называемая походка Чарли Чаплина). У некоторых детей развиваются эпилептические припадки.

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОГНОЗ Около половины пациентов с гомоцистинурией хорошо реагируют на лечение витамином Вь (пиридоксином), который повышает активность дефектного фермента. Этот витамин содержится в мясе, рыбе и цельном зерне, однако он необходим в значительно больших дозах, чем можно получить с пищей.

При неэффективности терапии витамином В* назначается диета с ограничением продуктов, содержащих аминокислоту метионин, и повышенным содержанием другой аминокислоты - цистеина.

Валинолейцинурия

Для валинолейцинурии характерны следующие симптомы: Ш болезненный вид ребенка;

судороги; ■ более кислая реакция крови, чем в норме, тенденция к критическому снижению уровня сахара крови.

ПРОГНОЗ Если диагноз поставлен в первые сутки жизни, возможен благоприятный прогноз. Тем не менее многие дети с вали-нолейцинурией умирают в раннем возрасте. У выживших могут наблюдаться аномалии развития головного мозга и нередко возникают трудности в обучении.

Валинолейцинурия - это редкое нарушение метаболизма аминокислот. Встречается в 1 случае на 200 ООО новорожденных. Заболевание характеризуется повышением уровня аминокислот с разветвленной цепью.

ПРИЗНАКИ Заболевание имеет множество симптомов. Его отличительным признаком является запах кленового сиропа мочи.

4 У детей с валинолейцинури-ей признаки заболевания проявляются практически сразу после рождения. Они выглядят нездоровыми, у них могут развиваться судороги.

► На данной иллюстрации представлена компьютерная графическая модель молекулы витамина Вб. Примерно у половины пациентов с гомоцистинурией лечение этим витамином дает положительные результаты.

^ У детей с гомоцистинурией имеется высокий риск развития инфаркта миокарда и инсульта. Поэтому важно проводить регулярное обследование таких пациентов.