Тело человека №88, страница 8

ПЕДИАТРИЯ: Детская терапия

Нарушения метаболизма углеводов

Основными нарушениями метаболизма углеводов являются галактоземия и гликогенозы. Эти заболевания со схожими симптомами связаны с дефектом синтеза ферментов. Лечение заключается в назначении специальной диеты.

Галактоземия

Галактоземия - это наследственное нарушение углеводного метаболизма. Моносахарид галактоза входит в состав лактозы - основного углеводного компонента грудного молока и молочных смесей.

ВЛИЯНИЕДЕФИЦИТА ФЕРМЕНТОВ НА ОРГАНИЗМ При галактоземии имеется дефицит ключевого фермента метаболизма - галактозо-1-фос-фатуридилтрансферазы. При его отсутствии нарушается процесс превращения галактозы в глюкозу (основной источник энергии для организма).

У детей с галактоземией имеется высокий уровень галактозы в крови и склонность к критическому снижению уровня глюкозы. Это заболевание может передаваться по наследству как от матери, так и от отца.

ухудшаться после начала кормления (грудью или из бутылочки). Развиваются следующие симптомы:

■ желтуха (кожа и склеры глаз приобретают желтую окраску);

■ увеличение печени;

■ печеночная недостаточность.

ЛЕЧЕНИЕ И ПРОГНОЗ Лечение заключается в назначении безлактозной и безга-лактозной диеты.

Раннее начало лечения поможет предупредить развитие хронической печеночной недостаточности и других осложнений, таких как задержка развития и катаракта. Однако, несмотря на соблюдение необходимой диеты с раннего возраста, дети с галактоземией нередко имеют трудности в обучении.

СИМПТОМЫ Дети с галактоземией при рождении не отличаются от здоровых сверстников, но их состояние начинает

► У детей с галактоземией наблюдается ухудшение общего состояния и обильная рвота. При отсутствии своевременного лечения у них развивается хроническое заболевание печени.

Гликогенозы

Гликоген является основной формой запасания энергии в человеческом организме. Его крупная молекула состоит из более мелких молекул глюкозы, соединенных между собой.

Когда в организме возникает потребность в глюкозе как в источнике энергии, она высвобождается из гликогена под влиянием некоторых гормонов. Запасы гликогена находятся в мышцах и печени.

ФЕРМЕНТАТИВНЫЕ ДЕФЕКТЫ При гликогенозах происходит нарушение процессов депонирования гликогена, что приводит к отсутствию запасов глюкозы. Известно несколько видов дефектов ферментных систем, которые приводят к развитию гликогенозов. В зависимости от того, синтез какого фермента нарушен, заболевание может сопровождаться

повреждением и слабостью мышц, поражением печени или сердца. У таких детей существует вероятность критического снижения уровня глюкозы в крови (гипогликемии).

ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ Детям с гликогенозами требуется непрерывное круглосуточное лечение с целью предупреждения критического снижения уровня глюкозы в крови. Их необходимо часто кормить. Младенцам, которые не могут нормально глотать, пищу подают через назо-гастральный зонд (трубку, которая вводится в желудок через нос).

Ч Грудному ребенку с глико-генозом может потребоваться кормление через назога-стральный зонд, с помощью которого пища поступает непосредственно в желудок.

► При некоторых формах гликогенозов необходимо назначение диеты с высоким содержанием белка, чтобы предотвратить повреждение мышц и задержку роста.

Постановка назогастраль-ного зонда также может понадобиться детям, которые нуждаются в углеводной пище во время сна при тенденции к снижению уровня глюкозы в крови.

Более старшим детям назначается диетическое лечение кукурузным крахмалом (сложный углевод, состоящий из различных простых Сахаров). Это обеспечивает более медленное поступление глюкозы в кровь и поддержание ее уровня в пределах нормы.

<

ьак