Тело человека №88, страница 7

РАЗДЕЛ

ПЕДИАТРИЯ: Детская терапия

Врожденные нарушения метаболизма

Врожденные нарушения метаболизма у детей встречаются достаточно редко, но представляют потенциальную угрозу для жизни. Однако при условии своевременной диагностики некоторые

из них хорошо поддаются лечению.

Термин «метаболизм» в контексте метаболических нарушений подразумевает совокупность процессов расщепления основных питательных веществ - белков, жиров и углеводов.

В данном разделе рассматриваются нарушения метаболизма углеводов и белков.

УГЛЕВОДЫ Углеводы представляют собой молекулы, состоящие из углерода, водорода и кислорода. Различают простые и сложные углеводы.

Простые углеводы представлены сахарами, которые делятся на моно- и дисахариды. Самым важным из простых углеводов является моносахарид глюкоза.

Сложные углеводы, или полисахариды, такие как крахмал, имеют более сложное строение. Для усвоения в пищеварительном тракте все поступающие с пищей углеводы должны расщепляться до простых Сахаров.

БЕЛКИ Белки - это крупные молекулы, состоящие из цепочек аминокислот. Каждый белок имеет уникальную структуру, обладая собственной последовательностью аминокислот. В норме в процессе метаболизма крупные молекулы белка расщепляются на составляющие их аминокислоты. Эти аминокислоты используются организмом в качестве источника энергии или участвуют в синтезе других белков.

ФЕРМЕНТНЫЕ СИСТЕМЫ Процесс расщепления углеводов и белков зависит от полноценного функционирования ферментных систем организма. При дефиците хотя бы одного фермента нарушается процесс обмена веществ, что наблюдается, например, при врожденных нарушениях метаболизма.

► Диагноз врожденных нарушений метаболизма обычно ставится в раннем детском возрасте. В некоторых случаях данная патология сопровождается задержкой умственного развития.

Выявление нарушений метаболизма

Существует множество видов нарушений обмена веществ, однако все они встречаются достаточно редко.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ Врожденные нарушения метаболизма относятся к генетическим болезням и обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При этом для развития заболевания необходимо, чтобы ребенок получил два дефектных гена: один от отца и один от матери.

ДИАГНОСТИКА Нарушения метаболизма могут быть диагностированы во внутриутробном периоде, сразу после рождения или в более старшем детском возрасте. Заподозрить заболевания этой группы можно до рождения ребенка, если в семье имелись случаи метаболических нарушений.

< У детей раннего и более старшего возраста, страдающих метаболическими нарушениями, может наблюдаться увеличение печени и желтуха.

СИМПТОМЫ У НОВОРОЖДЕННЫХ Младенцы с врожденными нарушениями метаболизма обычно выглядят болезненно уже в первые недели жизни. Они часто плохо сосут грудь, сонливы и вялы, вплоть до коматозного состояния. В некоторых случаях развиваются судороги. Эти признаки не являются специфичными для данной группы заболеваний. Характерной особенностью пациентов с врожденными метаболическими нарушениями является необычный запах кожи или мочи.

СИМПТОМЫ В БОЛЕЕ СТАРШЕМ ВОЗРАСТЕ Если нарушение диагностировано в более старшем возрасте, вероятно, у ребенка легкая степень заболевания. Такие дети имеют аналогичные признаки заболевания, как и в младенческом возрасте, а также задержку умственного и физического развития. Другие симптомы включают рвоту, судороги и кому.