Тело человека №88, страница 9

ПЕДИАТРИЯ: Детская терапия

Нарушения метаболизма белков

Врожденные нарушения метаболизма белков встречаются достаточно редко, однако они могут оказывать существенное влияние на организм ребенка. Самыми распространенными из них являются фенилкетонурия, тирозинемия, гомоцистинурия и валинолейцинурия.

РАЗДЕЛ

49

ЛИСТ 32

Существует множество видов врожденных нарушений белкового метаболизма. Наиболее распространенными из них являются фенилкетонурия, тирозинемия, гомоцистинурия и валинолейцинурия.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Фенилкетонурия - это заболевание, характеризующееся дефицитом фермента фенилала-нингидроксилазы. Частота встречаемости фенилкетону-рии составляет от 1:10 000 до 1:20 000 живорожденных детей. Она является одним из наиболее часто встречающихся метаболических нарушений, однако заболеваемость ею достаточно низка.

ФЕРМЕНТНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ Ферментная недостаточность при фенилкетонурии приводит к повышению в крови уровня аминокислоты фенил-аланина и его метаболитов -фенилкетонов. Они появляются в моче больного (отсюда название заболевания).

Фенилаланин также обнаруживается в грудном молоке, однако, чтобы его уровень в крови ребенка повысился до клинически значимого

уровня, требуется четыре-пять дней грудного вскармливания. Во многих странах проводится скрининг новорожденных на наличие данной патологии через неделю после рождения. Из пятки ребенка производится забор образца крови для лабораторного анализа.

ДИЕТОТЕРАПИЯ При поддержании низкого уровня фенилаланина в крови ребенок может нормально расти и развиваться. Диета с исключением фенилаланина является предпочтительным методом лечения, и ее необходимо придерживаться в течение всей жизни.

При отсутствии лечения у таких детей развивается тяжелая форма эпилепсии, так называемые инфантильные спазмы, задержка физического и умственного развития. Они обладают значительно более низким IQ, чем их сверстники, хотя степень обучаемости может варьировать.

► Дети с фенилкетонурией имеют нордический тип внешности - светлые волосы и голубые глаза. У них также имеется предрасположенность к развитию экземы.

Тирозинемия

Тирозинемия является редким заболеванием. Как и большинство нарушений метаболизма белка, она развивается при передаче ребенку дефектных генов от обоих родителей. Тирозинемия встречается примерно в 10 раз реже, чем фенилкетонурия.

Заболевание характеризуется дефицитом фермента фумарил-ацетоацетазы и сопровождается повышением уровня аминокислоты тирозина и его метаболитов в крови.

СИМПТОМЫ У пациентов с тирозинемией развивается почечная и печеночная недостаточность. Особенно быстро она проявляется у младенцев с тяжелой формой заболевания.

4 Лечение тирозинемии предполагает дополнительное употребление кальция, фосфора и витамина D, а также исключение тирозина из рациона питания.

Менее тяжелые формы характеризуются хроническим нарушением функции печени и почек. У большинства детей с тирозинемией впоследствии развивается гепатома (опухоль печени).

ЛЕЧЕНИЕ Лечебное питание с ограничением продуктов, содержащих тирозин, и употребление пищевых добавок улучшает картину крови пациента. Однако диета не может предотвратить поражение печени.

В большинстве случаев пациентам требуется трансплантация печени. До недавнего времени эта операция была единственным эффективным способом лечения.

Однако в настоящее время разработаны лекарственные препараты, способные предотвратить развитие печеночной недостаточности и опухоли печени.