Тело человека №08, страница 16

ПАТОЛОГИЯ: Болезни крови

Обследование при серповидноклеточной

анемии и ее лечение

Как только болезнь обнаружена, эффективные методы терапии помогут облегчить многие из тяжелых симптомов и помочь предотвратить серьезный приступ анемии.

Тяжесть этого заболевания зависит от генетических особенностей организма. Пациент, получивший гены, виновные в серповидноклеточной анемии от обоих родителей, является гомозиготным и страдает, как правило, наиболее тяжелыми формами этого заболевания. Человек, получивший всего один такой ген, тогда как второй остался здоровым, является гетерозиготным. В этом случае признаки болезни могут быть слабо выражены или не обнаруживаться до определенных обстоятельств. Зачастую болезнь

А Переливание крови может помочь людям, которые страдают частыми и тяжелыми приступами. Однако эта процедура лишь на время позволяет заменить деформированные болезнью кровяные тельца. Переливания особенно важны во время беременности, когда развитие плода требует только здорового кровоснабжения.

i js 45*

=> £

V

проявляет себя лишь вследствие большого напряжения организма (например, после полета в негерметичном самолете).

Статистика показывает, что если оба родителя имеют признаки серповидноклеточной анемии, вероятность появления ребенка с ее признаками 50%, и в 25% случаев ребенок будет болен. Мужчины и женщины одинаково подвержены этому недугу.

ЛЕЧЕНИЕ

На сегодняшний день серповидноклеточная анемия неизлечима. Однако родители будущего ребенка, если один из них имеет признаки болезни, могут пройти специальное генетическое обследование, получить консультацию на случаи появления у ребенка этого недуга, а так же сделать соответствующий анализ во время беременности. Врачами до сведения пациентов доводится следующая информация:

Во избежание приступов обезвоживания и инфекции пациентам делают прививки и выписывают антибиотики.

Серьезные или повторяющиеся приступы недуга (такие как инсульт и периодическая боль в костях) предотвращаются переливанием крови. Здоровая кровь, не вырабатывающая серповидно-клеточных эритроцитов, переливается пациенту. Эта стандартная и необходимая процедура для подобных случаев.

Наследственные факторы серповидной клетки

I I >

fL* I)

На диаграмме показаны генетические комбинации потомства, произведенного родителями, которые являются здоровыми, имеют сер-повидноклеточную анемию и имеют признаки этой болезни. Ребенок, получающий один ген (который может быть здоровым или нездоровым) от каждого из

Лечение гидроксимочевиной -сравнительно новое изобретение. Это легкое химиотерапевтическое средство, имеющее интересный побочный эффект - оно повышает уровень гемоглобина в крови плода. (Плодный гемоглобин присутствует у детей и заменяется взрослым в первый год жизни.) Пациенты с признаками серповид-

Лабораторное обследование

Первичный диагноз делается на основании изучения мазка крови (тонкого слоя, нанесенного на предметное стекло микроскопа). Серповидные кровяные тельца могут быть опознаны по характерной форме в сравнении со здоровыми клетками. Искомые клетки - красные кровяные тельца с увеличенной мембраной - тоже видны в микроскоп. Они выглядят сморщенными и вялыми.

Полный анализ крови

Во время серповидноклеточного заболевания (но не в случае его признаков) прослеживается анемия, которая характеризуется низким уровнем гемоглобина (протеина, который доставляет в клетки крови кислород). У больного типичным количеством гемоглобина будет 6-8 г на 100 мл (здоровая пропорция для мужчины -12-16 г, для женщины - 11-15 г).

Тест растворения

Эта процедура часто используется в качестве самой быстрой. Когда проба крови помещается в буферную смесь с повышенной кислотностью, серповидный гемоглобин образует хорошо видную непрозрачную взвесь частиц (на фото справа), тогда как нормальный гемоглобин выглядит прозрачным (на фото слева). Сравнение двух проб показывает на фото всю разницу.

I I

Гомозиготный случай

Ребенок с серповиднсклеточной анемией Гетерозиготный случай Ребежэ< с признаками ссрто влакклетонай ане«.!и Гомозиготный случай Здоровый рв&еиок

родителей, попадает под разные комбинации.

Например, два родителя, которые имеют признаки серповидноклеточной анемии, имеют один шанс из четырех, что их ребенок будет носителем этой болезни, и один шанс из двух, что это будут только ее признаки.

ноклеточной анемии имеют признаки болезни только в момент этой перемены. Новорожденные дети могут быть обследованы на наличие низкого уровня серповидного гемоглобина при рождении, поскольку это - индикатор будущей болезни на ее ранней стадии появления.

AGAROSE GEL рН 6.0

AS X AC АА Электрофорез

Это более точный анализ определения и отделения серповидного гемоглобина. Он проводится с помощью направленного перемещения заряженных частиц в дисперсионной среде под действием элекгрополя. На этом фото показаны 4 протестированные пробы крови. Полоска АА показывает нормальный гемоглобин. Полоски AS и АС обнаруживают присутствие признаков серповидноклеточной анемии. Пробник X - тоже возможный случай признаков болезни.