Тело человека №103, страница 10

ПЕДИАТРИЯ:

Детская терапия

Наследование миодистрофии

Причиной всех видов миодистрофии является генетическая аномалия. Миодистрофии Дюшенна и Беккера обусловлены дефектом структуры гена, локализующегося в половой Х-хромосоме.

Этот ген отвечает за выработку дисгрофина - белка, необходимого доя нормального функционирования мышц. При его отсутствии нарушается структура мышечных волокон, вследствие чего развивается их атрофия.

ПОЛОВАЯ ХРОМОСОМА Девочки могут быть носительницами аномального гена, однако признаки заболевания у них обычно отсутствуют, так как они имеют две Х-хромосо-мы, и нормальная версия гена в одной из них компенсирует имеющуюся аномалию.

Если происходит передача аномального гена потомку мужского пола, у него развивается заболевание (так как он имеет только одну Х-хромосому

и компенсация за счет нормального варианта гена невозможна).

ДЕТИ НОСИТЕЛЕЙ Вероятность наследования патологического гена у сыновей носителей составляет 1:2. Дочери имеют такой же шанс стать его носителями. Наследование этой генетической аномалии наблюдается достаточно часто, но она может спонтанно проявиться и у мальчика, не имеющего семейной истории заболевания.

Миодистрофия Лейдена - это заболевание с аутосомно-рецес-сивным типом наследования. Развивается у ребенка, оба родителя которого являются носителями патологического гена.

► В норме мышечные волокна окружены дистрофином (красного цвета), как показано на данной иллюстрации. При миодистрофии этот белок практически отсутствует, что ведет к мышечной слабости.

Миодистрофия

Норма

Постановка диагноза

Диагноз миодистрофии часто можно поставить на основании расспроса об имеющихся у ребенка симптомах и результатов физикального обследования.

Врачу требуется взять кровь на анализ - при данной патологии наблюдается значительное повышение уровня креатин-фосфокиназы (фермента, в норме присутствующего в здоровых мышцах).

А Диагноз миодистрофии можно установить по результатам биопсии мышц. У детей эта процедура обычно проводится под наркозом.

ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ Электромиография позволяет оценить электрическую активность мышц. При миодистрофии она нарушена.

БИОПСИЯ МЫШЦ

У больных детей биопсия мышцы (забор небольшого образца ткани для последующего анализа) может выявить характерные изменения ее структуры. Часто обнаруживаются поврежденные мышечные волокна и аномальные жировые отложения.

ЭХОКАРДИОГРАФИЯ С целью выявления признаков поражения сердечной мышцы проводится эхокардиография (ультразвуковое исследование сердца).

Уход за ребенком с миодистрофией

В настоящее время ни один вид миодистрофии не является излечимым. Целью ухода является помочь больному ребенку вести активный образ жизни так долго, как это возможно.

Поддержание гибкости конечностей

Для поддержания гибкости конечностей и профилактики контрактур (укорочения мышц, результатом которого может быть деформация соседних суставов) применяется физиотерапия. Также рекомендуется использовать шины и другие приспособления для обеспечения

поддержки конечностей и сохранения их подвижности.

Генетическое консультирование

Члены семьи больного ребенка могут обратиться за консультацией - родители, если они планируют повторную беременность, и сестры, чтобы выяснить, являются ли они носителями аномального гена.

Для выявления носитель-ства рекомендуется анализ ДНК. У женщин-носителей возможно проведение прена-тальной диагностики с целью выявления данной патологии у плода.