Тело человека №105, страница 21

ЭНЦИКЛОПЕДИЯ МЕДИЦИНЫ

ИНДЕКС БОЛЕЗНЕЙ

Гемофилия

8

ЛИСТ 64

Симптомы

У здорового человека за счет особых механизмов кровотечение из небольшой ранки останавливается за считанные минуты. При гемофилии способность свертывания крови значительно снижена, что приводит к продолжительному кровотечению. Известны два типа заболевания:

■ гемофилия А;

9 гемофилия В (болезнь Кристмаса).

СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ В НОРМЕ

В процессе остановки кровотечения участвуют 12 различных белковых соединений, именуемых факторами свертывания крови и обозначаемых порядковыми номерами (от I до XII).

■ Гемофилия А характеризуется дефицитом фактора VIII.

■ Болезнь Кристмаса связана с недостатком фактора IX.

Дефицит этих факторов может выражаться снижением содержания или их полным отсутствием в крови. Соответственно, гемофилия может протекать в легкой, среднетяжелой и тяжелой форме.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Симптомы гемофилии могут варьировать в зависимости от степени недостатка факторов свертывания крови:

■ легкая форма гемофилии часто остается невыявленной, пока полученная травма или хирургическое вмешательство не вызовут длительное кровотечение;

' при среднетяжелой форме заболевания иногда возникают спонтанные внутрисуставные, а в редких случаях - внутренние кровотечения. Наблюдается склонность к образованию подкожных гематом; * при тяжелой форме гемофилии внутренние кровотечения могут возникать без явных причин.

При гемофилии высок риск интенсивных кровотечений в ходе оперативного или стоматологического вмешательства. Серьезной проблемой является гемартроз (кровоизлияния в полость суставов), причиняющий боль и приводящий к необратимым изменениям и ограничению подвижности сустава.

У некоторых женщин - носителей гена гемофилии симптомы заболевания отсутствуют. У других выявляется дефицит факторов свертывания крови и могут наблюдаться менструальные нарушения, склонность к образованию синяков и другие проявления повышенной кровоточивости.

< Патологическая склонность к образованию синяков - распространенный признак гемофилии. Легкий ушиб может привести к появлению массивной болезненной гематомы, размеры которой не соответствуют полученной травме.

А У некоторых новорожденных наблюдается кефалоге-матома - кровоизлияние внутрь черепа, проявляющееся выраженной опухолью в теменной части головы.

Причины

Гемофилия - генетическое заболевание, наследуемое по рецессивному типу. Почти все больные гемофилией А и болезнью Кристмаса - мужчины; это так называемое наследование,

сцепленное с полом. Появляется гемофилия из-за изменения одного гена в хромосоме X.

Примерно в трети случаев генный дефект возникает в результате спонтанной мутации.

МЕХАНИЗМЫ НАСЛЕДОВАНИЯ Механизм наследования гемофилии определяется тем, кто из родителей является носителем болезни. У мужчин клетки организма содержат одну X-и одну Y-хромосому. Клетки женщины содержат две Х-хро-мосомы, одна из которых может быть нормальной. В этом случае существует 50%-ная вероятность того, что:

■ женщина - носитель гена гемофилии передаст его своему потомку мужского пола;

■ женщина - носитель гена передаст дефектный ген своей дочери, что создает 50%-ный риск носительства для каждой из ее дочерей.

Дети мужского пола, родившиеся от отцов, страдающих гемофилией, и матерей, не являющихся носительницами дефектного гена, будут здоровы. Это связано с тем, что

организм мальчика получает нормальную Х-хромосому от матери, а от отца - только Y-хромосому.

Все дочери, родившиеся ог отцов, страдающих гемофилией, унаследуют дефектный ген, поскольку они получат по одной Х-хромосоме o r обоих родителей (дефектная хромосома от отца перейдет его дочери).

Заболеваемость

Все известные формы гемофилии встречаются относительно редко. Заболевание возникает во всех расовых группах и регионах мира. Ш В России более 7 тысяч больных гемофилией.

■ Гемофилия А встречается

у одного из 5-10 тысяч мужчин.

■ Гемофилия В (болезнь Кристмаса) выявляется

у 1 из 30 ООО мужчин.