Тело человека №105, страница 22
ЭНЦИКЛОПЕДИЯ МЕДИЦИНЫ lililiMUHMiliMtltMS» ►е- ^ Диагностика Большинство детей в процессе роста q получают мелкие травмы, не наносящие серьезного ущерба здоровью. У ребенка, страдающего гемофилией, 53 в таких случаях возникают длитель-^ ные и интенсивные кровотечения, ко-м торые должны насторожить лечащего ft врача. ПОДОЗРИТЕЛЬНЫЕ СИМПТОМЫ Признаками гемофилии могут быть: ■ кровоточивость десен; ■ носовые кровотечения, возникающие после незначительной травмы и продолжающиеся в течение 20 минут и более; ■ образование массивных синяков (гематом) без видимой причины; ■ отечность и болезненность суставов. Все перечисленные симптомы являются поводом для обращения к врачу. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Диагностику заболевания рекомендуется проводить в стационаре специализированного центра. Гемофилия подтверждается на основании анализа крови, выявляющего время свертывания, и определения концентрации анти-гемофильных факторов. Лечение антигемофильный фактор. Его применение, однако, ограничено высокой стоимостью. ДОСТИЖЕНИЕ ИММУННОЙ ТОЛЕРАНТНОСТИ Примерно у 10% больных (чаще всего с тяжелой формой гемофилии) в крови образуются антитела к анти-гемофильным препаратам, что снижает их эффективность. Эти пациенты нуждаются в проведении специальной терапии, разрушающей антитела и способствующей усвоению лекарства. Прогноз Основным осложнением гемофилии является хроническое поражение суставов (артропатия) вследствие внутрисуставных кровотечений. У пациентов с тяжелыми формами заболевания имеется постоянный риск развития массивного, опасного для жизни кровотечения. В настоящее время разрабатываются методы генной терапии гемофилии. Ее суть заключается в пересадке нормальных генов в организм пациента для восстановления выработки недостающего фактора свертывания. Основным методом лечения является заместительная терапия соответствующим антиге-мофильным фактором. При тяжелой форме гемофилии больной получает пожизненное лечение в виде регулярных инъекций (2-3 раза в неделю). Это обеспечивает адекватное свертывание крови и способствует предупреждению необратимых изменений в суставах. В случае кровотечения требуются дополнительные дозы препаратов. Л Лечение гемофилии заключается в коррекции нарушенного процесса свертьюания крови с помощью регулярных внутривенных вливании концентрированных препаратов фактора VIII или IX. ФАКТОРЫ СВЕРТЫВАНИЯ Препараты факторов свертывания изготавливаются из донорской крови. Они проходят термическую и химическую обработку для уничтожения вирусов и микробов. До 1986 года значительная часть препаратов факторов свертывания, полученных из донорской крови, были инфицированы вирусами ВИЧ и гепатита, в результате чего многие больные гемофилией оказались заражены. В последние годы на фармацевтическом рынке появился рекомбинантный, то есть синтезируемый искусственно, Профилактика Семьям, имеющим детей с гемофилией, при планировании очередного ребенка показано генетическое консультирование. Возможно проведение пренатальной диагностики путем исследования ворсин хориона на 10-12-й неделе беременности. < Пренатальная диагностика позволяет выявить наличие гемофилии у плода. Профилактика заболевания основана на преим-плантационных генетических исследованиях. <4 Носовое кровотечение у больных гемофилией отличается чрезмерной продолжительностью. В отсутствие адекватных мер оно может привести к значительной кровопотере. А Спонтанные кровотечения (на снимке - кровотечение в глазнице) - распространенный признак гемофилии. Возникающие гематомы могут сдавливать внутренние органы. |
