Тело человека №108, страница 13ПАТОЛОГИЯ: Клиническая биохимияПолимеразная цепная реакцияМетод полимеразной цепной реакции (ПЦР) заключается в воспроизведении выбранной последовательности ДНК в пробирке. Он играет важную роль в диагностике генетических заболеваний. РАЗДЕЛ 61 ЛИСТ 6 За последние 20 лет научные знания в области генетики человека значительно расширились, и чрезвычайно важную роль в этом сыграло появление нового эффективного метода. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) занимает центральное место в диагностике генетических заболеваний. ЧУВСТВИТЕЛЬНЫЙ МЕТОД ПЦР используется для выявления возбудителей инфекционных болезней, а также для тканевого типирования при пересадке органов. До конца 1980-х годов выявление гена Цепочка ДНК (нить 1) Основание Основание или мутации было основано на сложных и недостаточно чувствительных методиках, требовавших большого количества биоматериала, например крови. ПЦР дает возможность многократно выделять необходимый ген из небольшого образца крови или тканей. Таким образом, обнаружение генетических различий стало более точным. ► Сотрудник лаборатории помещает образцы ДНК в гель для электрофореза. Этот процесс является частью заключительного этапа ПЦР. Структура ДНК и репликация Цепочка ДНК (нить 2) Основание Связь Основание Генетический код, обеспечивающий продукцию определенного белка, заключен в молекулу ДИК, содержащуюся в хромосомах. Каждая молекула ДНК состоит из двух цепочек, скрученных в виде двойной спирали. НУКЛЕОТИДЫ Цепочки связаны между собой нуклеотидами (основаниями), которые являются строительными блоками ДНК. Именно последовательность этих оснований в гене определяет, производство какого белка он кодирует. Выделяют четыре вида ну-клеотидов: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). В противоположных цепочках ДНК аденин всегда соединяется с тимином, а цитозин -с гуанином, поэтому их называют комплементарными, то есть дополняющими друг друга. При делении клеток в процессе роста и восстановления организма происходит репликация ДНК. Двойная спираль раскручивается, цепочки разделяются, и каждая из них взаимодействует с ферментами (полимеразами). Эти ферменты продвигаются вдоль цепочек ДНК в противоположных направлениях, создавая две новые комплементарные цепочки. При ИЦР данный процесс повторяется многократно и приводит к производству миллионов копий определенного фрагмента ДНК. ▼ Данные клетки находятся в процессе деления, что обеспечивает рост и восстановление организма. Этот процесс сопровождается репликацией ДНК. ц А Две цепочки ДНК скрепляются с помощью водородных связей между двумя основаниями. Основание аденозин всегда соединяется с тимином, а цитозин -с гуанином. |