Тело человека №113, страница 14

РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Генетика

Бета-талассемия

При бета-талассемии нормальные бета-цепи не образуются или же их уровень значительно снижен. Это приводит к избытку альфа-глобиновых тетраме-ров (альфа-4), которые накапливаются в эритробластах (незрелых эритроцитах).

Данные отклонения негативно влияют на процесс образования красных кровяных телец, рост клеток и функцию клеточной мембраны, что в конечном итоге приводит к развитию анемии.

типы

В результате нарушения синтеза бета-цепей может развиться одно из двух заболеваний:

■ малая бета-талассемия - гетерозиготное (частичное) наследование, когда дефектный ген передается от одного

из родителей.

Единственное проявление заболевания в данном случае -легкая анемия. Как правило, пациенты узнают о ней после анализа крови или при рождении ребенка;

■ большая бета-талассемия -гомозиготное (полное)

наследование, при котором по одному дефектному гену человек получает от каждого из родителей. Заболевание в этой форме, как правило, протекает очень тяжело.

У страдающих большой бета-талассемией анемия развивается к третьему месяцу жизни и сопровождается увеличением печени и селезенки, а позднее -деформацией костей и задержкой роста.

Анемия прогрессирует, у больного возникает необходимость в регулярных переливаниях крови. Это, в свою очередь, приводит к избыточному отложению железа в тканях организма, что впоследствии вызывает повреждение сердца, печени и других органов. Нередко такие пациенты погибают еще в юном возрасте.

► Большая бета-талассемия - тяжелое заболевание, среди проявлений которого - сильно увеличенные печень и селезенка, что проявляется в увеличении живота, как у пациента на данной фотографии.

Наследование талассемии

Талассемией называют группу аутосомно-рецессивно наследуемых заболеваний. В случае наследования болезни именно данного типа для развития выраженных симптомов оба гена в паре должны быть изменены или дефектны - в отличие от доминантных заболеваний, для которых достаточно одного аномального гена.

рецессивные признаки

При рецессивных заболеваниях возможен так называемый мо-заицизм, когда у индивида

имеется как нормальная, так и мутировавшая копия гена.

Термин «нормальный» -условный, используемый только для обозначения копии ал-лельных генов, наиболее часто встречающихся в общей популяции. Нормальная генная аллель способна компенсировать отсутствующую или нарушенную функцию мутантной аллели. Соответственно, у носителя не возникает симптомов заболевания. Считается, что каждый человек является носителем семи-восьми таких рецессивных признаков,

которые при наличии пары вызывают заболевание.

количественные мутации Альфа-талассемия развивается в случае отсутствия кодирующего альфа-глобин гена, что приводит к снижению или отсутствию выработки альфа-глобинов.

Бета-талассемия развивается при соответствующих изменениях гена, кодирующего бета-глобин. Таким образом, талассемия является следствием количественных мутаций генов, кодирующих глобины.

хромосомы «Инструкции» по выработке альфа-глобинов присутствуют в двух экземплярах - два гена в каждой 16-й хромосоме; всего их четыре. «Инструкции» по выработке бета-глобина находятся в 11-й хромосоме, по одному гену в каждой хромосоме; всего их два.

Половина всей генетической информации женщины передается в каждую яйцеклетку, в том числе одна 11-я хромосома и одна 16-я хромосома.

Л Талассемия - наследственное заболевание, сохраняющееся у человека в течение всей его жизни. Единственный радикальный способ лечения - пересадка костного мозга.

▲ Генетическая информация о человеке закодирована последовательностью генов в хромосомах. 11-я и 16-я хромосомы задействованы в выработке бета-и альфа-глобинов.

То же касается образования сперматозоида, 11-я и 16-я хромосомы наследуются в случайном порядке от любого родителя. При зачатии яйцеклетка и сперматозоид сливаются, образуя эмбрион с полным набором из 46 хромосом.

Талассемия на сегодняшний день неизлечима. Исключение составляет пересадка костного мозга; лучшие результаты данный вид лечения дает у детей.