Тело человека №51, страница 22

ИНДЕКС БОЛЕЗНЕН

Прогноз и заболеваемость

В некоторых случаях, особенно при дистрофии Дюшенна, прогноз заболевания неблагоприятный. Степень инвалидности может быть весьма значительной, со временем больные могут перестать ходить. Большинству пациентов с дистрофией плечевого пояса можно помочь вести полноценную, хотя и немного измененную жизнь в течение 20-40 лет, а иногда и больше. Люди, у которых мышечная дистрофия развивается в позднем подростковом возрасте, обычно имеют лучший прогноз.

Профилактика мышечной дистрофии пока невозможна, хотя открытие дефектного гена повысило вероятность генной терапии.

Распространенность заболевания

Мышечная дистрофия - довольно редкая болезнь, но она распространена по всему миру среди людей всех рас. Самая распространенная форма - мышечная дистрофия Дюшенна - встречается с частотой около 3 случаев на 10000 мальчиков.

ЭНЦИКЛОПЕДИЯ МЕДИЦИНЫ РАЗДЕЛ

Полезный адрес

За дальнейшей информацией обращайтесь:

Центр нервно-мышечной патологии НИИ общей патологии и патофизиологии РАМН

125315, Москва, ул. Часовая, д. 20

Телефон: (499) 152-3520 Факс: (499) 151-2651.

а

Е

CD

А ffi

р

й

1ч S п н

о

►е-я

Лекарственного лечения мышечной дистрофии не существует, однако осложнения, такие как инфекции дыхательных и мочевых путей, требуют назначения антибиотиков.

Лечение включает следующие мероприятия.

Физические упражнения -это может замедлить развитие слабости и ограничения движений; весьма полезны комплексы упражнений под наблюдением физиотерапевта.

■ Пассивное растяжение сухожилий, которые имеют тенденцию к укорачиванию.

При появлении деформаций и искривлений позвоночника требуется использование корригирующих корсетов.

Хирургическое вытяжение укороченных сухожилий.

Очень важна психологическая помощь; жизненно необходимы поддержка семьи и домашний уют.

► Во многих странах мира существуют фонды по борьбе с мышечной дистрофиеи, работники которых оказывают социальную помощь, дают советы людям с нервно-мышечными заболеваниями. К сожалению, в России эта ноша лежит на плечах самих больных и членов их семей.

▼ Изучение механизмов наследования мышечной дистрофии проходит во многих научных центрах по всему миру.

Причины

Все виды мышечной дистрофии обусловлены генетическими причинами, хотя точная причина дегенерации мышечной ткани неизвестна. Возможно, главной причиной являются нарушения в клеточной мембране, которая неконтролируемо пропускает ионы кальция внутрь клетки, что активирует протеазы (ферменты), способствующие разрушению мышечных волокон.

Возможна пренатальная диагностика в виде исследования околоплодных вод до родов. Тем не менее, родителям, больным мышечной дистрофией, перед тем как завести ребенка, необходимо медико-генетическое консультирование.

Лечение

Диагностика

Типичные медленно прогрессирующие случаи клинически очевидны. У пациентов, особенно при дистрофии Дюшенна, наблюдается высокий уровень креатин-киназы в крови. Для того чтобы отличить дистрофию от других расстройств, может понадобиться проведение электромиографии. Диагноз обычно подтверждает биопсия; гистохимические исследования помогают отличить дистрофию от других видов миопатий.

Ч При анализе сыворотки крови пациентов с МДД обнаруживается очень высокий уровень фермента креатинкиназы.