Тело человека №51, страница 21

'РАЗДЕЛ 82

ЛИСТ 95

Симптомы

Мышечная дистрофия - это одно из множества наследственных заболеваний, для которых характерны прогрессирующие дегенеративные изменения различных групп мышц без вовлечения в процесс нервной системы. Выделяют несколько основных видов мышечной дистрофии, каждая форма заболевания избирательно поражает различные группы мышц.

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА (МДД)

Мышечная дистрофия Дюшенна является одной из самых распространенных форм этого заболевания. Болезнь становится заметной примерно на втором году жизни и встречается только у мальчиков, что связано с Х-сцепленным рецессивным типом наследования.

▲ Характерным признаком мышечной дистрофии Дюшенна является выпуклость икроножных мышц. Это связано с увеличением объема мышечных волокон (гипертрофия), хотя мышцы при этом остаются слабыми.

Для МДД характерны следующие симптомы.

■ Мышечная слабость. Она становится заметна, когда у ребенка появляются трудности при ходьбе или при движении конечностей. Ребенок может начать ходить вразвалку, не может подняться

по лестнице, встает на нога только с помощью рук. Последний симптом, возникающий в результате слабости мышц тазового пояса, называется симптомом Гауэра.

■ Хотя мышцы не болят в покое и в них отсутствует болезненность при надавливании, больному становится трудно выполнять некоторые действия. Пораженные мышцы слабы, но часто кажутся увеличенными - это явление называется псевдогипертрофией.

■ Ограничение подвижности. Характерно для поздних стадий МДД. Часто бьюает так, что когда какие-то мышцы ослабевают,

их мышцы-антагонисты остаются сильными, и больные дети начинают, например, ходить на цыпочках. Становится сложно поддерживать положение тела, и больным может потребоваться инвалидная коляска. Я У больного появляется прогрессирующая деформация и искривление костей, истощение, и к возрасту 10 лет большинство больных становятся нетрудоспособными. Пациенты обычно умирают в возрасте до 20 лет. Причиной смерти является легочная инфекция, сопровождающаяся слабостью дыхательных мышц, или остановка сердца.

М При МДД часто наблюдается ограничение подвижности запястий и кистей рук - мышцы перестают быть гибкими и укорачиваются, что приводит к деформации суставов.

в

го Л

а

а ^

К о

ч о

е-

К

а

А Мышечная дистрофия Дюшенна поражает только лиц мужского пола. Это заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу, что означает, что дефектный ген может находиться только в Х-хромосоме.

Малораспространенные формы мышечной дистрофии

Существует ряд других видов мышечной дистрофии.

Мышечная дистрофия Беккера -сцепленное с Х-хромосомой заболевание, более доброкачественное, чем дистрофия Дюшенна, которое проявляется в возрасте от 5 до 25 лет. Люди с этим видом дистрофии живут дольше, чем с МДД-

Дистрофия плечевого пояса возникает с одинаковой частотой у лиц обоих полов и обычно проявляется в возрасте 20-30 лет. Примерно у 50% людей, больных этим видом дистрофии, слабость появляется в плечевом поясе и может не распространиться на пояс

нижних конечностей, в то время как у остальных сначала поражаются мышцы пояса нижних конечностей, а слабость в плечевом поясе появляется примерно через 10 лет. Течение заболевания обычно более доброкачественно у тех больных, у которых вначале поражаются верхние конечности.

Плечелопаточно-лицевая мышечная дистрофия наследуется по аутосомно-доминантному механизму и поражает одинаково часто лиц обоих полов. Она может возникнуть в любом возрасте, но обычно впервые проявляется у подростков. Для этого вида

дистрофии характерны «крыловидные» лопатки. У некоторых людей возникает сильный поясничный лордоз (искривление позвоночника).

Слабость мышц лица приводит к тому, что люди не могут свистеть, вытягивать губы или закрывать глаза. В зависимости от того, какие группы мышц поражены, могут ослабевать хватательные и мелкие движения пальцев или возможно появление «свисающей стопы».

► Признаком плечелопаточно-лицевой дистрофии являются «крыловидные» лопатки. Они появляются в результате атрофии мышц шеи и плеч.

&

i