Тело человека №52, страница 17

ЭНЦИКЛОПЕДИЯ МЕДИЦИНЫ

ФИЗИОЛОГИЯ

LIMIT 80

Мутации ДНК

участка одной из молекул ДНК пораженного индивида.

Мутации - не всегда признак патологии, они возникают спонтанно на протяжении всей нашей жизни. Однако известны определенные химические вещества, которые увеличивают число мутаций; в качестве примера можно привести «оранжевый агент» (дефолиант, применявшийся во время войны во Вьетнаме). Ядерное излучение также может провоцировать появление мутаций. В случае большого количества мутаций риск того, что одна из них окажется вредоносной, возрастает, поэтому такие мутагены опасны для человека.

Как работает ДНК

ДНК - это генетический материал, содержащийся в ядре каждой клетки любого организма. Открытие ее химической структуры обеспечило прорыв в области биологических наук и нашего понимания генетики человека.

Если в наборе нуклеотидов (то есть последовательности ДНК), которые содержат детали синтеза определенного белка, происходит даже самое незначительное изменение, можно говорить о произошедшей мутации; это может привести к синтезу дефектного белка или полной блокаде его синтеза.

Последствия мутации могут быть довольно тяжелыми; например, муковисцидоз развивается в результате мутации единичного

< У больных муковисцидозом в результате мутации гена происходит синтез дефектного белка. Типичным признаком заболевания является закупоривание легких вязкой слизью.

ХРОМОСОМЫ Большая часть ДНК человека заключена в 23 парах хромосом, которые находятся в ядре клетки; один набор из 23 хромосом передается от отца, другой - наследуется от матери.

Исключение составляют сперматозоиды и яйцеклетки, которые содержат только по одному набору из 23 хромосом, а также эритроциты, полностью лишенные хромосом.

_ГЕНЫ_

«Полезная» ДНК (наряду с «бесполезной» - см. ниже) заключена в хромосомах в форме генов, количество которых в человеческом организме составляет около 100 тысяч. Каждый из этих генов содержит «рецепт», который диктует клетке последовательность действий при синтезе белка.

Однако поскольку каждая клетка организма содержит копию каждого «рецепта» белка, часть из них находится в неактивном состоянии. Именно это и отличает клетку сердца, например, от клетки печени - каждая производит свой набор белков.

ИЗБЫТОЧНАЯ («БЕСПОЛЕЗНАЯ») ДНК Значительный процент всей ДНК в организме человека относится к так называемой избыточной ДНК, роль которой доподлинно неизвестна. Большая часть этой ДНК унаследована от наших далеких предков, которые начали свое существование в то время, когда зарождалась жизнь на Земле, то есть около 4 миллиардов лет назад.

Химические свойства ДНК (дезокси-рибонуклеиновой кислоты) позволяют ей осуществлять две чрезвычайно важные функции:

■ обеспечение клеток организма «рецептами», необходимыми для построения белков из 20 ключевых аминокислот;

■ способность к самовоспроизведению обеспечивает возможность передачи этих белковых «рецептов» из поколения в поколение. Это объясняет наследование таких признаков, как цвет глаз и черты лица, от родителя к ребенку.

Т В организме человека ДНК заключена в 23 парах хромосом. Эти Х-образные структуры воспроизводятся в процессе клеточного деления.

ДНК состоит из двух нуклео-тидных цепей (показанных здесь желтым и синим цветом)₁ которые связаны между собой в виде спирали (называемой двойной спиралью).