Тело человека №102, страница 11

ПАТОЛОГИЯ: Клиническая цитогенетика

Цитогенетика: краткий обзор

Цитогенетика - наука, изучающая строение и функции хромосом. Врач-цитогенетик занимается выявлением хромосомных аномалий, которые могут вызывать у их носителей различные

психические и физические отклонения.

РАЗДЕЛ

59

ЛИСТ 1

Предметом изучения цитогене-тики являются хромосомы -нитевидные структуры, содержащие ДНК - наследуемый генетический код, определяющий процессы роста, развития и жизнедеятельности индивидуума. Изменение количества или структуры хромосом может приводить к искажению генетической информации и возникновению физических или психических дефектов.

Не все хромосомные аномалии приводят к изменению общей генетической информации клетки. Например, человек может быть носителем хромосомной аберрации (отклонения) и оставаться здоровым, однако при этом риск рождения потомства с хромосомными нарушениями у него повышен.

ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ Хромосомные аномалии возникают довольно часто (примерно

Виды проб

К образцам, отбираемый для хромосомных исследований, относятся:

антенатальные биоматериалы -пробы ворсин хориона или амнио тической жидкости, взятье у беременных из групп риска;

нежидкие ткани - пробы кожи, мыиечной и других тканей при самопроизвольных абортах, мертво-рождении или смерти новорожденных по неустановленным причинам;

пробы крови - гепаринизирован-ные (для предотвращения свертывания) образцы периферической крови используются для культивации лейкоцитов;

пробы костного мозга - взятые у пациентов с лейкемией или лимфомами.

А Врач-цитогенетик обрабатывает собранный биоматериал, чтобы получить клетки в стадии деления. Любая делящаяся клетка может быть использована для хромосомных исследовании.

7,5% всех зачатий). Чаще всего они приводят к спонтанным выкидышам, и лишь около 6% таких случаев заканчиваются рождением живого ребенка.

ЛАБОРАТОРНЫЕ

ИССЛЕДОВАНИЯ В настоящее время в России действует большое количество цито-генетических лабораторий. Некоторые из них выполняют лишь отдельные виды цитопенети-ческих исследований. Крупные лаборатории могут обрабатывать по несколько тысяч проб биоматериала в год. Такие исследования назначаются людям, имеющим генетические заболевания, а также тем, чей семейный анамнез позволяет заподозрить наличие хромосомной аномалии.

► Цитогенетика - наука, изучающая строение и функции хромо сом. Хромосомой назьвается сложная структура, заключающая в себе генетический код индивидуума

Для проведения анализов используются хромосомы клеток, находящихся в стадии активного деления. Способы подготовки различных видов биоматериала отличаются, однако все они включают выращивание на специальных средах для тканевых культур (растворах, содержащих питательные вещества для стимуляции роста и антибиотики для защиты от инфекций):

амниотическая жидкость -содержит различные клетки плода. Пробу амниотической

Строение хромосомы

Хромосома

Многократно скрученная цепочка ДНК образующаяся при делении клетки.

Хроматин

Комппексы из молекул ДНК, связанных с гистонами, заполняющие пространство клеточного ядра в стадии покоя.

Отбор проб

жидкости центрифугируют, получая суспензию, которую затем культивируют на соответствующих средах;

ворсины хориона, кожа и другие нежидкие биоматериалы расщепляют с помощью ферментов, растворяющих коллаген (вещество, связывающее клетки), или измельчают, а затем помещают в культуральные чашки с питательными средами. В процессе инкубации часть клеток прикрепляется ко дну чашки и начинает делиться. Для получения готовой культуры

Двойная спираль ДНК

такой рост должен продолжаться от 6 до 14 дней (а для нежидких тканей - и дольше);

культуры крови - 1 мл не-свернувшейся крови помещают в пробирку с 10 мл питательной среды. Для стимуляции деления специфического вида лейкоцитов, называемых Т-лейкоцитами, добавляют раствор фитоге-магглютинина (Ф1 А), приготовленный с использованием экстракта из красной фасоли. Период инкубации культур до начала клеточного деления составляет около 20 дней;

костный мозг - такие пробы берут обычно у пациентов с лейкемией. Содержит высокий процент спонтанно делящихся клеток, поэтому культивирование костного мозга занимает 1-2 дня и не требует стимуляции. Для увеличения конечной популяции делящихся клеток (которая обычно невысока) перед культивированием может быть проведена очистка материала от неделящихся клеток.

А Фетальные (плодные) клетки выделяют из амниотической жидкости путем центрифугирования. Полученный материал культивируют в течение нескольких дней, после чего используют для выявления хромосомных аномалий.

- La