Тело человека №109, страница 12

ПЕДИАТРИЯ: Детский иммунитет

Лечение детей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом

Лечение маленьких пациентов с тяжелым комбинированным иммунодефицитом должно быть начато как можно раньше. При адекватной терапии многие дети могут вести относительно нормальный

образ жизни.

Причины нарушений

Причиной иммунодефицита может быть сочетание нескольких генетических аномалий. Заболевание может значительно различаться как по степени тяжести, так и по характеру симптомов.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДЕФЕКТЫ При классической и наиболее тяжелой форме заболевания в крови полностью отсутствуют В- и Т-лимфоциты.

Причиной некоторых форм комбинированного иммунодефицита, в том числе классического, является генетический дефект в Х-хромосоме (половой хромосоме, имеющейся у людей обоего пола). В других случаях заболевание развивается в результате

наследования генетического дефекта аутосомно-рецессив-ным путем. При этом аномальный ген должен присутствовать у обоих родителей, а вероятность рождения больного ребенка составляет один к четырем.

Генетические аномалии иногда возникают спонтанно (спонтанные мутации), поэтому патология иммунитета может возникать и у детей, чьи родители не являются носителями генетического дефекта.

► На данной микрофотографии изображены лимфоциты, защищающие организм от инфекций. При тяжелом комбинированном иммунодефиците количество этих клеток снижается.

Постановка диагноза

При подозрении на тяжелый комбинированный иммунодефицит, например при часто возникающих рецидивирующих инфекциях и нарушении роста ребенка, назначают анализы крови для определения уровня лейкоцитов и антител.

СЕМЕИНЫИ АНАМНЕЗ Врач изучает историю заболевания и семейный анамнез. Родители могут рассказать о случаях в семье, позволяющих заподозрить это заболевание, например о смерти ребенка от инфекции в предшествовавшие годы.

Лечение тяжелого комбинированного иммунодефицита

Необходимо как можно более раннее начало лечения соответствующими антибиотиками или другими противоинфекционны-ми препаратами с целью предотвращения повреждения тканей и развития сепсиса.

Выбор подходящего препарата может представлять сложность у больных детей из-за их подверженности развитию редких инфекций. Для идентификации возбудителя часто требуется посев крови и других биоматериалов. Некоторым детям назначается внутривенное введение антител для того, чтобы помочь организму бороться с инфекцией.

ПЕРЕСАДКА КОС ТНОГО МОЗГА Основное лечение заболевания заключается в трансплантации костного мозга. Желательно, чтобы донором были брат или сестра больного. В случае успеха пересаженный костный мозг начинает вырабатывать лейкоциты для борьбы с инфекцией.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ

ТЕСТИРОВАНИЕ Некоторые формы тяжелого комбинированного иммунодефицита возможно выявить

в ходе пренатальнои диагностики, проводимой в группах повышенного риска.

Родственникам больных детей также может быть предложено генетическое тестирование. Парам, у которых существует вероятность рождения больного ребенка, также может быть предложено генетическое консультирование.

ТЕРАПИЯ БУДУЩЕГО Изучение этого редкого, но тяжелого заболевания продолжается. Есть основания надеяться, что в будущем для некоторых детей станет возможной генная терапия, позволяющая вводить нормальные гены с целью компенсации аномальных и, таким образом, устранить причину болезни.

▼ С помощью пересадки костного мозга возможно излечение тяжелой формы комбинированного иммунодефицита. Донорский костный мозг замещает пораженную ткань и начинает вырабатывать здоровые лейкоциты.

У младенцев, страдающих от рецидивирующих инфекций, можно заподозрить тяжелый комбинированный иммунодефицит. После сбора семейного анамнеза проводится физикальный осмотр.