Òåëî ÷åëîâåêà ¹109, ñòðàíèöà 12ÏÅÄÈÀÒÐÈß: Äåòñêèé èììóíèòåò Ëå÷åíèå äåòåé ñ òÿæåëûì êîìáèíèðîâàííûì èììóíîäåôèöèòîì Ëå÷åíèå ìàëåíüêèõ ïàöèåíòîâ ñ òÿæåëûì êîìáèíèðîâàííûì èììóíîäåôèöèòîì äîëæíî áûòü íà÷àòî êàê ìîæíî ðàíüøå. Ïðè àäåêâàòíîé òåðàïèè ìíîãèå äåòè ìîãóò âåñòè îòíîñèòåëüíî íîðìàëüíûé îáðàç æèçíè. Ïðè÷èíû íàðóøåíèé Ïðè÷èíîé èììóíîäåôèöèòà ìîæåò áûòü ñî÷åòàíèå íåñêîëüêèõ ãåíåòè÷åñêèõ àíîìàëèé. Çàáîëåâàíèå ìîæåò çíà÷èòåëüíî ðàçëè÷àòüñÿ êàê ïî ñòåïåíè òÿæåñòè, òàê è ïî õàðàêòåðó ñèìïòîìîâ. ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÈÅ ÄÅÔÅÊÒÛ Ïðè êëàññè÷åñêîé è íàèáîëåå òÿæåëîé ôîðìå çàáîëåâàíèÿ â êðîâè ïîëíîñòüþ îòñóòñòâóþò Â- è Ò-ëèìôîöèòû. Ïðè÷èíîé íåêîòîðûõ ôîðì êîìáèíèðîâàííîãî èììóíîäåôèöèòà, â òîì ÷èñëå êëàññè÷åñêîãî, ÿâëÿåòñÿ ãåíåòè÷åñêèé äåôåêò â Õ-õðîìîñîìå (ïîëîâîé õðîìîñîìå, èìåþùåéñÿ ó ëþäåé îáîåãî ïîëà).  äðóãèõ ñëó÷àÿõ çàáîëåâàíèå ðàçâèâàåòñÿ â ðåçóëüòàòå íàñëåäîâàíèÿ ãåíåòè÷åñêîãî äåôåêòà àóòîñîìíî-ðåöåññèâ-íûì ïóòåì. Ïðè ýòîì àíîìàëüíûé ãåí äîëæåí ïðèñóòñòâîâàòü ó îáîèõ ðîäèòåëåé, à âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ðåáåíêà ñîñòàâëÿåò îäèí ê ÷åòûðåì. Ãåíåòè÷åñêèå àíîìàëèè èíîãäà âîçíèêàþò ñïîíòàííî (ñïîíòàííûå ìóòàöèè), ïîýòîìó ïàòîëîãèÿ èììóíèòåòà ìîæåò âîçíèêàòü è ó äåòåé, ÷üè ðîäèòåëè íå ÿâëÿþòñÿ íîñèòåëÿìè ãåíåòè÷åñêîãî äåôåêòà. ► Íà äàííîé ìèêðîôîòîãðàôèè èçîáðàæåíû ëèìôîöèòû, çàùèùàþùèå îðãàíèçì îò èíôåêöèé. Ïðè òÿæåëîì êîìáèíèðîâàííîì èììóíîäåôèöèòå êîëè÷åñòâî ýòèõ êëåòîê ñíèæàåòñÿ. Ïîñòàíîâêà äèàãíîçà Ïðè ïîäîçðåíèè íà òÿæåëûé êîìáèíèðîâàííûé èììóíîäåôèöèò, íàïðèìåð ïðè ÷àñòî âîçíèêàþùèõ ðåöèäèâèðóþùèõ èíôåêöèÿõ è íàðóøåíèè ðîñòà ðåáåíêà, íàçíà÷àþò àíàëèçû êðîâè äëÿ îïðåäåëåíèÿ óðîâíÿ ëåéêîöèòîâ è àíòèòåë. ÑÅÌÅÈÍÛÈ ÀÍÀÌÍÅÇ Âðà÷ èçó÷àåò èñòîðèþ çàáîëåâàíèÿ è ñåìåéíûé àíàìíåç. Ðîäèòåëè ìîãóò ðàññêàçàòü î ñëó÷àÿõ â ñåìüå, ïîçâîëÿþùèõ çàïîäîçðèòü ýòî çàáîëåâàíèå, íàïðèìåð î ñìåðòè ðåáåíêà îò èíôåêöèè â ïðåäøåñòâîâàâøèå ãîäû. Ëå÷åíèå òÿæåëîãî êîìáèíèðîâàííîãî èììóíîäåôèöèòà Íåîáõîäèìî êàê ìîæíî áîëåå ðàííåå íà÷àëî ëå÷åíèÿ ñîîòâåòñòâóþùèìè àíòèáèîòèêàìè èëè äðóãèìè ïðîòèâîèíôåêöèîííû-ìè ïðåïàðàòàìè ñ öåëüþ ïðåäîòâðàùåíèÿ ïîâðåæäåíèÿ òêàíåé è ðàçâèòèÿ ñåïñèñà. Âûáîð ïîäõîäÿùåãî ïðåïàðàòà ìîæåò ïðåäñòàâëÿòü ñëîæíîñòü ó áîëüíûõ äåòåé èç-çà èõ ïîäâåðæåííîñòè ðàçâèòèþ ðåäêèõ èíôåêöèé. Äëÿ èäåíòèôèêàöèè âîçáóäèòåëÿ ÷àñòî òðåáóåòñÿ ïîñåâ êðîâè è äðóãèõ áèîìàòåðèàëîâ. Íåêîòîðûì äåòÿì íàçíà÷àåòñÿ âíóòðèâåííîå ââåäåíèå àíòèòåë äëÿ òîãî, ÷òîáû ïîìî÷ü îðãàíèçìó áîðîòüñÿ ñ èíôåêöèåé. ÏÅÐÅÑÀÄÊÀ ÊÎÑ ÒÍÎÃÎ ÌÎÇÃÀ Îñíîâíîå ëå÷åíèå çàáîëåâàíèÿ çàêëþ÷àåòñÿ â òðàíñïëàíòàöèè êîñòíîãî ìîçãà. Æåëàòåëüíî, ÷òîáû äîíîðîì áûëè áðàò èëè ñåñòðà áîëüíîãî.  ñëó÷àå óñïåõà ïåðåñàæåííûé êîñòíûé ìîçã íà÷èíàåò âûðàáàòûâàòü ëåéêîöèòû äëÿ áîðüáû ñ èíôåêöèåé. ÃÅÍÅÒÈ×ÅÑÊÎÅ ÒÅÑÒÈÐÎÂÀÍÈÅ Íåêîòîðûå ôîðìû òÿæåëîãî êîìáèíèðîâàííîãî èììóíîäåôèöèòà âîçìîæíî âûÿâèòü â õîäå ïðåíàòàëüíîè äèàãíîñòèêè, ïðîâîäèìîé â ãðóïïàõ ïîâûøåííîãî ðèñêà. Ðîäñòâåííèêàì áîëüíûõ äåòåé òàêæå ìîæåò áûòü ïðåäëîæåíî ãåíåòè÷åñêîå òåñòèðîâàíèå. Ïàðàì, ó êîòîðûõ ñóùåñòâóåò âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ðåáåíêà, òàêæå ìîæåò áûòü ïðåäëîæåíî ãåíåòè÷åñêîå êîíñóëüòèðîâàíèå. ÒÅÐÀÏÈß ÁÓÄÓÙÅÃÎ Èçó÷åíèå ýòîãî ðåäêîãî, íî òÿæåëîãî çàáîëåâàíèÿ ïðîäîëæàåòñÿ. Åñòü îñíîâàíèÿ íàäåÿòüñÿ, ÷òî â áóäóùåì äëÿ íåêîòîðûõ äåòåé ñòàíåò âîçìîæíîé ãåííàÿ òåðàïèÿ, ïîçâîëÿþùàÿ ââîäèòü íîðìàëüíûå ãåíû ñ öåëüþ êîìïåíñàöèè àíîìàëüíûõ è, òàêèì îáðàçîì, óñòðàíèòü ïðè÷èíó áîëåçíè. ▼ Ñ ïîìîùüþ ïåðåñàäêè êîñòíîãî ìîçãà âîçìîæíî èçëå÷åíèå òÿæåëîé ôîðìû êîìáèíèðîâàííîãî èììóíîäåôèöèòà. Äîíîðñêèé êîñòíûé ìîçã çàìåùàåò ïîðàæåííóþ òêàíü è íà÷èíàåò âûðàáàòûâàòü çäîðîâûå ëåéêîöèòû. Ó ìëàäåíöåâ, ñòðàäàþùèõ îò ðåöèäèâèðóþùèõ èíôåêöèé, ìîæíî çàïîäîçðèòü òÿæåëûé êîìáèíèðîâàííûé èììóíîäåôèöèò. Ïîñëå ñáîðà ñåìåéíîãî àíàìíåçà ïðîâîäèòñÿ ôèçèêàëüíûé îñìîòð. |