Тело человека №114, страница 12

РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Генетика

Наследственная передача болезни Альцгеймера

Существует два типа болезни Альцгеймера: семейная (поражающая множество членов семьи) и спорадическая (при которой не наблюдается семейного анамнеза).

Специалисты выделяют семейную и спорадическую формы болезни Альцгеймера, а также болезнь Альцгеймера с ранним (поражает людей в возрасте от 30 до 65 лет) и поздним началом (диагностируется в возрасте старше 65 лет).

ПУТИ НАСЛЕДОВАНИЯ Семейная форма заболевания с ранним началом, составляющая около 5% всех случаев, является строго наследственной. Часто встречающаяся болезнь Альцгеймера с поздним началом имеет стертый, менее явный характер наследования.

Средний риск развития любой формы болезни Альцгеймера в течение жизни составляет примерно 5% к 65 годам и 20-40% к 85 годам.

ПЕРЕДАЧА ГЕНОВ Люди, один из родителей которых страдает болезнью Альцгеймера, имеют риск

приблизительно вдвое выше среднего. Среди людей в возрасте 65 лет, имеющих больного родителя, у 10% развивается заболевание. Наличие болезни Альцгеймера у брата или сестры также удваивает опасность.

Причиной повышения риска является наличие у детей и родителей некоторых общих генов, которые программируют биологические и поведенческие особенности.

Влияние генов может быть сильным и слабым. Некоторые формы генов являются детерминированными. гены фактически гарантируют определенный исход. Другие формы представляют собой гены предрасположенности или риска. Они делают определенный исход вероятным, но не гарантируют его.

► Болезнь Альцгеймера может передаваться из поколения в поколение. Риск развития заболевания удваивается у людей, один из родителей которых страдает им.

Гены, участвующие в развитии болезни Альцгеймера

а у многих заболевших людей мутацию, происходит разви-вовсе не имеется АроЕ-4. тие заболевания.

ГЕНЫ РАННЕГО ДЕБЮТА Три гена, вовлеченные в развитие раннего дебюта семейной формы болезни Альцгеймера, кодируют белки -пресенилин-1, пресенилин-2 и белок - предшественник бета-амилоида (АРР).

Ген, кодирующий АРР, локализован на 21-й хромосоме -та же хромосома ответственна за развитие синдрома Дауна.

Значение мутаций генов АРР и пресенилина до настоящих пор не выяснено. Тем не менее фактически у каждого человека, имеющего

ДОСТИЖЕНИЯ ИССЛЕДОВАТЕЛЕЙ В то время как болезнь Альцгеймера остается загадкой и ее причины и лечение не выяснены до конца, медики всего мира воодушевлены теми открытиями, которые совершаются в ходе многочисленных исследований, особенно в области генетики.

▼ На этой электронной микрофотографии изображена 21-я хромосома. На ней локализован один из генов, который, предположительно, отвечает за развитие болезни Альцгеймера.

Было идентифицировано несколько генов, влияющих на риск развития болезни Альцгеймера. Один из генов ассоциирован с поздним началом заболевания, а три гена -с ранним началом, семейными случаями болезни Альцгеймера.

ГЕН ПОЗДНЕГО ДЕБЮТА Считается, что развитие болезни Альцгеймера с поздним началом связано с геном, кодирующим выработку белка аполипопротеина Е (АроЕ).

АроЕ встречается в трех формах: АроЕ-2 (наименее частая), АроЕ-3 (наиболее частая) и АроЕ-4. Каждый человек наследует от родителей одну из форм АроЕ. Исследования показали, что люди с одной копией АроЕ-4 имеют больше шансов заболеть болезнью Альцгеймера, а люди, унаследовавшие две копии, соответственно, имеют еще более высокий риск. Однако не каждый человек, которому передались две копии гена, заболевает,

В ходе генетических исследований было выявлено несколько ге нов, ассоциированных с болезнью Альцгеймера. Это может помочь найти способ лечения заболевания.