Тело человека №114, страница 11

РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Генетика

РАЗДЕЛ

451

ЛИСТ 10

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера - это дегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессивным необратимым течением и поражением ткани головного мозга. Исходом болезни Альцгеймера является ухудшение памяти и когнитивной функции.

Болезнь Альцгеймера - это самая распространенная форма деменции - неврологического заболевания, ведущего к потере памяти и интеллекта. Более четырех миллионов людей страдают болезнью Альцгеймера. Заболевание может развиваться у людей на пятом и шестом десятилетии жизни, но у большинства оно диагностируется в возрасте 65 лет и старше.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ БОЛЕЗНИ АЛЬЦГЕЙМЕРА Многие люди, страдающие болезнью Альцгеймера, имеют к нему генетическую предрасположенность. У большинства из них, однако, заболевание не развивается до тех пор, пока не начнут действовать другие, негенетические, факторы.

Считается, что в развитии болезни Альцгеймера играют роль несколько генов, в том числе ответственных за выработку определенных белков. Аномалии в их развитии могут являться предрасполагающим фактором к возникновению болезни Альцгеймера.

Влияние на головной мозг Бляшки и переплетения

В норме нервные клетки головного мозга организованы упорядочение. При болезни Альцгеймера они дезорганизуются, образуя сплетения - нейрофибриллярные клубки, не способные функционировать нормально.

УТРАТА МЕНТАЛЬНОЙ ФУНКЦИИ Клетки мозга перестают работать, и часть их отмирает, что затрудняет осуществление контролируемых функций (память, мышление и способность к самообслуживанию). По мере образования новых нейрофибриллярных клубков происходит дальнейшее нарушение умственных способностей -

Старческие бляшки - это скопления фрагментов клеток, окружающих центральное ядро, состоящее из бета-амилоидного белка -молекулярного фрагмента крупного протеина в здоровом мозге. По неизвестным причинам бета-амилоид накапливается в ткани мозга людей, страдающих болезнью Альцгеймера, и, вероятно, играет роль в ее развитии.

АМИЛОИДНЫЕ БЕЛКИ Существует несколько типов бета-амилоидного белка, каждый из которых отличается длиной молекулы. Короткие его разновидности не склонны к образованию ядер старческих бляшек.

С развитием болезни Альцгеймера наиболее тесно связана более длинная его разновидность - бета-амилоид-42.

БЕТА-АМИЛОИД-42 Бета-амилоид-42 определяется в спинномозговой жидкости (СМЖ). Он образует бляшки в головном мозге, и уровень

бета-амилоида-42 в СМЖ падает. Таким образом, измерение уровня бета-амилоида-42 может помочь в установлении диагноза заболевания.

СПУТАННЫЕ ВОЛОКНА Нейрофибриллярные клубки расположены внутриклеточно и состоят из пар микроскопических нитей, закрученных друг вокруг друга. Они обнаруживаются во всех нервных клетках людей с болезнью Альцгеймера. Клубки тау-бел-ка приводят к нарушению или невозможности нормальной функции пораженных клеток.

▼ На этой электронной микрофотографии показана масса переплетенных нитей бета-амилоидного белка. Они могут нарушать функцию нервных клеток.

развивается прогрессирующее слабоумие.

Исследования связали образование клубков с аномальным отложением тау-белка, который обнаруживается в спинномозговой жидкости. У людей с болезнью Альцгеймера отмечается повышение его уровня.

Выполнение теста на содержание тау-белка помогает в диагностике заболевания.

▼ На изучение болезни Альцгеймера направлено множество исследований. Результаты позволяют предпо ложить, что тау-белок связан с развитием заболевания.

Болезнь Альцгеймера может привести к нарушению зри-тельнсфюторной координации. Лечение у трудотерапевта помогает преодолеть трудности самообслуживания.