Тело человека №99, страница 21

ЭНЦИКЛОПЕДИЯ МЕДИЦИНЫ >АЗДЕЛ\

ИНДЕКС БОЛЕЗНЕЙ

Синдром Дауна

Симптомы

Синдром Дауна - это хромосомная патология, приводящая к нарушению интеллектуального развития и сопровождающаяся специфическими изменениями внешности. Для него характерны следующие особенности:

■ монголоидный разрез глаз; обычно сочетается с наличием вертикальной кожной складки в области внутреннего угла глаза;

■ маленькие закругленные уши;

■ уплощенные лицо и затылок; низкая и нечетко выраженная линия роста волос;

■ меньший, чем обычно, объем ротовой полости, несколько увеличенный

в размере язык с поперечной исчерченностью. В связи с этим язык может немного выступать за пределы рта;

■ короткая шея и укороченные конечности;

■ короткие и широкие кисти с загибающимся внутрь укороченным мизинцем; часто имеется единственная срединная борозда на ладони;

■ большое расстояние между большим и указательным пальцами ноги;

■ гипотония - снижение тонуса мышц.

► Синдром Дауна приводит к нарушению интеллекта в различной степени. Тем не менее почти все больные дети способны к обучению.

Заболеваемость

Синдром Дауна встречается у одного из тысячи новорожденных.

Впервые он описан доктором Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году, который документально зафиксировал новый синдром, объединяющий особую группу детей с трудностями в обучении.

► Для детей с синдромом Дауна характерны особые черты лица, например специфический разрез глаз.

Диагностика

В некоторых случаях вероятность развития синдрома Дауна можно заподозрить еще во время внутриутробного периода на основании результатов анализов крови. При высоком риске заболевания проводится амнио-центез (см. Пренатальный скрининг на следующей странице). В остальных случаях диагноз устанавливают сразу после рождения при выявлении внешних признаков заболевания. Для его подтверждения проводится анализ крови с целью выявления дополнительной хромосомы.

Также может быть установлено наличие других ассоциированных заболеваний, например:

■ врожденного порока сердца -диагностируется приблизительно у 40% детей с синдромом Дауна;

■ врожденной катаракты;

■ заболеваний щитовидной железы;

■ инфекций уха и дыхательных путей;

■ раннего начала болезни Альцгеймера;

■ редко - эпилепсии или судорожного синдрома.

Т Дети с синдромом Дауна часто имеют ассоциированные заболевания. У зтого мальчика имеется левостороннее сходящееся косоглазие.

ЛИСТ 51

П S X

о £

д

Причины

В 1959 году французский ци-тогенетик профессор Лежен доказал, что синдром Дауна является генетической патологией. В норме у человека имеется 46 хромосом (23 от матери и 23 от отца). При синдроме Дауна карио-тип содержит дополнительную хромосому, которая может передаваться от любого из родителей.

Хромосомы - это внутриклеточные структуры, заключающие в себе генетический код (ДНК). Наличие дополнительной хромосомы ведет к нарушению нормальных процессов роста и развития. Существует три генетические разновидности синдрома Дауна, но более 95% больных имеют трисо-мию по 21-й хромосоме (дополнительную 21-ю хромосому). Причины этого окончательно не выяснены.

ФАКТОРЫ РИСКА 11() невыясненным причинам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери - чем она старше, тем больше риск. Возраст отца играет гораздо меньшую роль. Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются у молодых матерей, так как с возрастом снижается фертильность женщины.

Й )Г к

\(

[()) Н V Р

ii It И "

I

Jf «•• !«

t \

\

▲ На иллюстрации изображен кариотип (хромосомный набор) ребенка с синдромом Дауна. Причиной заболевания является наличие дополнительной 21-й хромосомы (показана стрелкой).