Тело человека №36, страница 9

РАЗДЕЛ

ЛИСТ 5

РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Генетика

Синдром Дауна

Синдром Дауна является наиболее частой генетической аномалией и самой распространенной генетической причиной задержки психического развития. Это заболевание, встречающееся у 1 из 700 младенцев, способно повлечь

серьезные проблемы со здоровьем.

Синдром Дауна (Джон Лэнгдон Хэйдон Даун, английский врач, живший в XIX веке, впервые описал это состояние) первоначально назывался монголизм, поскольку больные внешне напоминают людей монголоидной расы - у них широкое лицо и нависающие веки. Генетические основы синдрома Дауна были выявлены только в 1959 году, когда исследователи связали его с наличием «лишней» 21-й хромосомы. Отсюда альтернативное название синдрома Дауна - три-сомия по 21-й хромосоме, или трисомия 21. Нормальный хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом - одной пары половых и 22 пар неполовых (аутосом). У человека с синдромом Дауна 47 хромосом -одна пара половых, 21 пара нормальных аутосом и три копии 21-й хромосомы.

ПОСЛЕДСТВИЯ ________

Примерно в 75% случаев трисомия 21 приводит к самопроизвольному аборту или мертворож-дению. Многие из родившихся погибают в течение первого года жизни из-за врожденных пороков сердца и других органов. Кроме типичного для этого заболевания замедления психического развития, люди с синдромом Дауна имеют повышенную чувствительность к инфекциям - следствие дисфункции иммунной системы. Однако развитие медицины увеличило среднюю продолжительность их жизни до более чем

30 лет, а 25% людей с синдромом Дауна доживают до 50 лет.

СОПУТСТВУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Заболеваемость острыми мие-лоидными лейкозами среди людей с синдромом Дауна выше, чем в популяции в целом. Кроме того, у маленьких детей с этим генетическим заболеванием чаще встречается особый тип расстройства кроветворения - транзиторная активация миелопоэза. Это преходящая лейкемия, которая обычно исчезает в течение нескольких недель после рождения с минимальным лечением или вообще без него. Около 40% детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца.

А Задержка психического развития - основной признак синдрома Дауна, хотя его степень может сильно различаться. Тем не менее, дети с этим заболеванием способны быть жизнерадостными, ласковыми и веселыми.

► В клетке из пробы, полученной при амнио-центезе (тест околоплодной жидкости), обнаружены три копии (вместо двух) 21-й хромосомы. Следствием этой генетиче ской аномалии является синдром Дауна.

Клинические признаки синдрома Дауна

А Дети с синдромом Дауна могут иметь широкие короткопалые кисти с одной складкой поперек ладони.

■НШ

А Часто наблюдается увеличенное расстояние между первым и вторым пальцами стопы.

А Следующим признаком заболевания новорожденного является гипотония (пониженный тонус мышц). Это состояние также известно как «вялый ребенок».

Клинические признаки синдрома Дауна варьируют от небольших аномалий до тяжелых проблем со здоровьем. Они включают большой вываливающийся язык, увеличенное расстояние между первым и вторым пальцами стопы, гипотонию новорожденных, пороки сердца и нарушения развития желудочно-кишечного тракта, почек и щитовидной железы. Мужчины с этим синдромом часто имеют недоразвитые половые органы и обычно бесплодны; женщины могут иметь нерегулярные менструации и проблемы с яичниками. Большинство людей с синдромом Дауна имеют снижение интеллекта средней или тяжелой степени, их Ю составляет в среднем около 69 (норма -от 95 до 120).