Тело человека №36, страница 10
РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Еенетика Генетические причиныСиндром Дауна обусловлен присутствием лишней (третьей) копии 21-й хромосомы. Эта копия может быть получена только в определенных точках цикла клеточного деления. Сбой в разделении хромосом в процессе мейотического деления клетки называется мейотиче-ским нерасхождением. Он может наблюдаться в процессе формирования примордиальных клеток (предшественников сперматозоидов и яйцеклеток) у любого из родителей и вести к неравному количеству хромосом в дочерних клетках. Малая часть (1%) случаев синдрома Дауна вызвана нерасхождением в митотических (неполовых) клетках, которое приводит к формированию мозаичного кариотипа (набора хромосом). Этот термин означает, что часть клеток организма имеет нормальный набор из 46 хромосом, а часть содержит лишнюю копию 21-й хромосомы. Фенотип в данном случае зависит от того, какие ткани и в какой степени затронуты хромосомной аномалией. ТРАНСЛОКАЦИЯ 4% случаев синдрома Дауна обусловлены так называемой несбалансированной (то есть приводящей к изменению количества генетического материала) транслокацией 21-й хромосомы в процессе обмена генетическим материалом между хромосомами. Выделяют несколько видов транслокаций. Синдром Дауна чаще всего обусловлен робертсо-новской транслокацией (то есть объединением двух негомологичных хромосом в одну) между 21-й и 14-й хромосомами. ВОЗРАСТ МАТЕРИ Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается
с возрастом матери. Вероятно, это связано с тем, что все яйцеклетки женщины уже находятся в яичниках при рождении. С возрастом яйцеклетки накапливают Л Генетические аномалии, которыми обусловлен синдром Дауна, часто приводят к порокам сердца. Синюшный язык этого ребенка указывает на низкий уровень кислорода в крови. А На диаграмме набора хромосом видна лишняя копия 21-й хромосомы (выделена кружком), обнаруживаемая при синдроме Дауна. Эта аномалия может быть выявлена при дородовой диагностике. все большее количество генетических ошибок, таких как нерасхождение. До 35 лет риск относительно невысок, но далее существенно возрастает. Массовые исследования и дородовая диагностика ▼ Амниоцентез является самым надежным средством диагностики синдрома Дауна. Он обычно проводится во втором триместре беременности. Женщины, имеющие высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, направляются на дородовую диагностику. ОЦЕНКА РИСКА Оценка риска проводится на основании возраста женщины и содержания в ее крови определенных веществ (маркерных белков). Таким образом определяется 65% случаев трисомии 21. Аномалии, наблюдаемые при ультразвуковом обследовании во втором триместре беременности (с 13-й по 27-ю неделю), позволяют выявить около 50% случаев этой хромосомной аномалии. Другой метод диагностики с использованием ультразвукового сканирования в течение первых 3 месяцев беременности состоит в измерении уплотнения в области задней части шеи ребенка - так называемой ► На этой ультразвуковой ска-нограмме показано в профиль лицо плода с синдромом Дауна. Лицо развернуто вверх, виден типичный укороченный нос (выделен кружком). шейной прозрачности (ШП). Превышение нормы ШП указывает на возможность синдрома Дауна. ДОРОДОВАЯ ДИАГНОСТИКА____ Самым распространенным методом дородовой диагностики является проба околоплодной жидкости (амниоцентез). Клетки плода, содержа щиеся в околоплодной жидкости, исследуются на наличие хромосомных аномалий. Для женщины, уже имеющей ребенка с синдромом Дауна, обусловленным мейотиче-ским нерасхождением, риск, что следующий ребенок также будет болен, составляет 1%. Поэтому в подобных случаях дородовая диагностика обязательна. |
