Тело человека №52, страница 13

ПАТ О Л О Г И Я: Клиническая цитогенетика

Аномалии половых хромосом

Аномалии половых хромосом возникают в результате нарушения клеточного деления, что может коснуться как сперматозоида, так и яйцеклетки. Иногда это приводит к хромосомным аномалиям, которые являются причиной таких заболеваний, как синдром Тернера.

ЛИСТ 3

Хромосомы заключают в себе генетическую информацию в форме генов. Ядро каждой клетки человека, за исключением яйцеклетки и сперматозоида, содержит 46 хромосом, образующих 23 пары. Одна хромосома в каждой паре получена от матери, а другая - от отца.

У обоих полов 22 из 23 пар хромосом одинаковые, отличается только оставшаяся пара половых хромосом. У женщин имеется две Х-хромосомы (XX), а у мужчин -одна Х- и одна Y-хромосома (XY). Следовательно, нормальный набор хромосом (кариотип) мужчины - 46, XY, а женщины - 46, XX.

► Цитогенетик занимается исследованием патологии кариотипа. Аномалии в хромосомном наборе могут привести к развитию таких заболеваний, как синдром Тернера.

Получение хромосом Хромосомные аномалии

В лаборатории анализ хромосом проводится под световым микроскопом при 1000-кратном увеличении. Хромосомы становятся видны только при делении клетки на две генетически идентичные дочерние клетки. Для получения хромосом используют клетки крови, которые культивируют в специапьной среде, богатой питательными веществами.

На определенной стадии деления клетки обрабатывают раствором, который вызывает их набухание, что сопровождается «распутыванием» и разделением хромосом. Затем клетки помещают на предметное стекло микроскопа.

▲ В диагностической лаборатории хромосомный анализ чаще всего проводят на материале кровяных клеток, но могут использоваться и другие ткани.

По мере их высыхания происходит разрыв клеточной мембраны с выходом хромосом во внешнюю среду.

Хромосомы окрашивают таким образом, чтобы на каждой из них появились светлые и темные диски (полоски), порядок которых специфичен для каждой пары. Форму хромосом и характер дисков тщательно изучают с целью идентификации каждой хромосомы и выявления возможных аномалий.

Если ошибка происходит во время особой разновидности клеточного деления, при котором образуются яйцеклетки и сперматозоиды, то возникают аномальные половые клетки, что ведет к рождению потомства с хромосомной патологией. Хромосомный дисбаланс может быть как количественным, так и структурным.

РАЗВИТИЕ ПОЛА РЕБЕНКА В обычных условиях наличие Y-хромосомы приводит к развитию плода мужского пола вне зависимости от количества Х-хро-мосом, а отсутствие Y-хромосомы -к развитию плода женского пола.

Аномалии половых хромосом оказывают менее деструктивное влияние на физические характеристики индивида (фенотип), нежели аномалии аутосомных. Y-хромосома содержит малое количество генов, поэтому ее лишние копии оказывают минимальное влияние. Как у мужчин, так и у женщин требуется наличие только одной активной Х-хромосомы. Лишние Х-хромосомы почти всегда являются полностью неактивными. Этот механизм минимизирует

эффект аномальных Х-хромосом, поскольку лишние и структурно аномальные копии инактивируют-ся, оставляя «рабочей» только одну нормальную Х-хромосому.

Однако существуют на Х-хромо-соме некоторые гены, которым удается избежать инактивации. Считается, что наличие одной иди более двух копий таких генов является причиной аномальных фенотипов, ассоциированных с дисбалансом половых хромосом.

Т изображенный здесь кариотип отображает полный набор хромосом здоровой женщины: 22 ауто-сомные пары и 2 Х-хромосомы,

II

Ц

88

&&

>