Тело человека №72, страница 13

Тело человека №72, страница 13

РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Генетика

Примеры микроделеционных

синдромов

Генетические микроделеции могут быть причиной нескольких клинических синдромов, в зависимости от локализации делеции. Синдромы часто включают умственную

РАЗДЕЛ

45

ЛИСТ 15

отсталость и соматические аномалии.

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА

Встречается у 1 человека из 50 ООО и является специфическим генетическим заболеванием. Страдающие им дети издают характерные звуки, похожие на кошачье мяуканье. Ген, ответственный за развитие этого синдрома, располагается на конце короткого плеча пятой хромосомы. Крупные делеции с вовлечением более проксимально расположенных генов приводят к клиническим проявлениям, которые включают:

■ судорожные припадки;

■ пороки сердца;

■ маленькое лунообразное лицо;

■ маленький подбородок;

■ выраженную умственную отсгалость.

У взрослых черты лица становятся более грубыми, и оно удлиняется. У части пациентов (12%) делеция наследуется от клинически нормальных родителей, у которых она была компенсирована наличием второй нормальной хромосомы.

► Синдром кошачьего крика сопровождается такими признаками. как микроцефалия (маленький череп), микрогнатия (маленький подбородок) и характерный крик. похожий на кошачий.

Синдром Уильямса

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Клинические признаки этого заболевания, которое встречается у 1 человека из 10 ООЮ, включают задержку роста, лицо эльфа, резкий голос и чрезвычайно общительный тип личности. Иногда наблюдается умственная отсталость.

ВЫЯВЛЕНИЕ СИНДРОМА

УИЛЬЯМСА Большинство делеций настолько малы, что не могут

быть выявлены стандартным цитогенетическим методом. Таким образом, если у пациента имеются клинические признаки синдрома Уильямса, он будет обследоваться с использованием флуоресцентной гибридизации in situ или молекулярных технологий. Степень выраженности клинических проявлений синдрома зависит от размеров микроделеций. 90% пациентов имеют микро-делецию в длинном плече 7-й хромосомы, которая включает ген эластина. Делеция гена эластина дает характерный порок сердца. Однако в большинстве случаев синдром Уильямса возникает в результате случайной мутации; наследование от родителей встречается редко.

< У пациента имеется только одна копия гена эластина, что часто наблюдается у пациентов с синдромом Уильямса.

У детей с синдромом Вольфа-Хиршхорна отмечается тяжелая умственная отсталость и характерные аномалии лица: далеко посаженные глаза и широкая спинка носа. Могут наблюдаться и другие признаки: вздернутый нос, маленький подбородок, расщепление верхней губы и неба, а также пороки сердца и почек, аномалии скелета.

При этом размеры делеции могут значительно различаться: от большого участка в коротком плече 4-й хромосомы до микроделеции, требующей использования флуоресцентной гибридизации in situ или молекулярных технологий.

У небольшой части пациентов (примерно 15%) делеция наследуется от клинически нормальных родителей, которые имеют компенсирующую парную хромосому. Встречаемость синдрома составляет 1 случай на 50 ООО.

А У детей с синдромом Вольфа-Хиршхорна может наблюдаться расщепление верхней губы и неба. Синдром возникает вследствие делеции в 4-й хромосоме.

Wi

к Н/г

Обсуждение
Понравилось?
Войдите чтобы оставить комментарий
Понравилось?