Тело человека №72, страница 14

Тело человека №72, страница 14

РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Генетика

Синдромы Прадера-Вилли и Эйнджелмена

Наиболее известные микроделеционные синдромы наблюдаются при делециях в длинном плече 15-й хромосомы. Различают два синдрома (синдром Прадера - Вилли и синдром Эйнджелмена), в зависимости от того, с чьей стороны была унаследована поврежденная хромосома - от отца или от матери. Вовлеченные гоны различны, но находятся в одной и той же области, которая обычно отсутствует.

Механизм проявления этих двух синдромов очень сложен. В 70% случаев их развитие связано с унаследованной делеци-ей, в то время как в остальных 30% случаев сходный фенотип формируется за счет другого механизма.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ

При наследовании отцовской поврежденной хромосомы у ребенка развивается синдром Прадера-Вилли. При рождении у таких детей отмечается отставание в развитии. Позднее развивается нарушение пищевого поведения, вследствие чего они постоянно ощущают голод, переедают и приобретают!- ожирение. Также наблюдается легкая степень умственной отсталости,

миндалевидные глаза, маленькие кисти рук и пальцы.

Если поврежденная хромосома наследуется от матери, у ребенка развивается синдром Эйнджелмена, при котором наблюдается тяжелая умственная отсталость, бедность речи, беспричинный смех и приступы судорог. Если ребенок способен ходить, его движения неуклюжи и нескоординированны. У таких детей могут быть светлые волосы и депигментация, если отсутствует соседний ген пигментации.

Синдром Миллера-Дикера

▲ Одним из признаков синдрома Миллера-Дикера является лиссэнцефа-лия. состояние, при котором на мозге отсутствуют извилины.

Синдром Миллера-Дикера встречается крайне редко. Для него характерны судорожные приступы, сердечные аномалии и нарушения в развитии. Наблюдается патология строения мозга, он имеет г ладкую поверхность (лиссэнцефалия), может отсутствовать мозолистое тело. У детей отмечается умственная отсталость. Микроделеция наблюдается на вершине короткого плеча 17-й хромосомы.

Ч/

,4V

13

! 5

г

/Si Hi

< Синдром Прадера-Вилли характеризуется ожирением, умственной отсталостью и маленькими кистями рук. Он возникает при делеции в 15-й хромосоме, унаследованной от отца.

А Встречаемость синдромов Прадера-Вилли и Эйнджелмена составляет 1 случай на 15 000-20 000. На данной иллюстрации показана делеция в 15-й хромосоме (обозначена кружком) при синдроме Прадера-Вилли.

Синдром Ди Георга и велокардиофациальный синдром

Синдром Ди Георга и велокар-диофацигшьный синдром относятся к группе синдромов генных последовательностей с делецией участка хромосомы при обоих заболеваниях. Существует несколько возможных фенотипов, и в случаях семейного наследования у родителей могут иметься минимальные признаки заболевания, в то время как у детей - тяжелая степень проявлений. Больные имеют характерное лицо и специфическую форму порока сердца, требующую оперативного лечения. Синдромы могут бьггь выявлены при рождении ► С помощью флуоресцентной гибридизации in situ при синдроме Ди Гэорга выявляется одна флуоресцирующая метка в хромосоме, имеющей делецию.

Синдром Смита-Магениса

на основании наличия порока сердца и расщепления неба.

90% случаев являются спорадическими, но при 10% делеция унаследована от родителей, которые имеют легкие клинические проявления. Микроделеция локализуется в 22-й хромосоме и обнаруживается с помощью флуоресцентной гибридизации in situ.

Синдром Смита-Магениса встречается очень редко. У детей набпюдаются поведенческие нарушения со стремлением к самоповреждениям и умственная отсталость. Микроделеции располагаются в коротком плече 17-й хромосомы, близко к точке(центромере), где соединяются длинное и короткое плечо. Череп

уплощен в затылочной области, обычно отмечается отставание в речевом развитии,голос хриплый или скрипучий.

► Некоторые дети с синдромом Смита-Магениса имеют нарушения сна и неполноценную фазу быстрого сна.

Обсуждение
Понравилось?
Войдите чтобы оставить комментарий
Понравилось?