Тело человека №79, страница 13

ПЕДИАТРИЯ: Детская терапия

Талассемия

Талассемии - это группа наследственных заболеваний крови, обычно выявляемых в детском возрасте, связанных с нарушением выработки гемоглобина, играющего важнейшую роль в транспорте кислорода в крови.

РАЗДЕЛ

49

ЛИСТ 26

Гемоглобин - это сложный белок, содержащийся в эритроцитах и играющий ключевую роль в доставке кислорода к тканям организма. При нарушении выработки гемоглобина (как это бывает при талассемии) у больного развивается анемия, и ткани организма не получают кислород в необходимом для осуществления обменных процессов количестве.

ДЕФИЦИТ ГЕМОГЛОБИНА В норме гемоглобин состоит из четырех белковых цепочек (глобинев), каждая из которых связана с переносящей кислород

молекулой - гемом. Выделяют два типа глобинов - альфа- и бета-глобины. Объединяясь попарно, они образуют молекулу гемоглобина. Выработка различных типов глобинов сбалансирована, поэтому они присутствуют в крови в приблизительно равных количествах.

При талассемии нарушается синтез альфа- или бета-глобинов, что ведет к нарушению построения молекулы гемоглобина. Именно недостаток нормального гемоглобина в крови приводит к развитию анемии и других симптомов талассемии.

V

Структура молекулы гемоглобина

Гем

Свернутая бета-цепь

Свернутая альфа-цепь

< Гемоглобин состоит из четырех белковых цепей (глобинов) и четырех небелковых молекул (гемов). Такая сложная структура молекулы позволяет связывать кислород.

Виды талассемии

А у ребенка с талассемией нарушена выработка альфа-или бета-глобина. Это приводит к снижению способности гемоглобина переносить кислород.

Существует два основных вида талассемии:

бета-талассемия - связана с нарушением выработки бета-цепей глобина;

альфа-талассемия - характеризуется нарушением синтеза альфа-цепей глобина. Оба заболевания имеют рад подтипов, различающихся по степени тяжести. Ниже мы рассмотрим подробнее бета-та-лассемию, гак как одна из ее форм (большая талассемия) представляет собой серьезное, угрожающее жизни заболевание, возникающее в раннем детстве. Альфа-талассемия во всех своих формах имеет значительно более легкое течение.

< Наличие скрытой талассемии у ребенка с нетяжелой формой анемии может быть обнаружено с помощью обычного анализа крови.