Тело человека №79, страница 16

ПЕДИАТРИЯ: Детская терапия

Другие виды талассемии

Помимо малой и большой бета-талассемии, существуют также промежуточная бета-талассемия и альфа-талассемия. Обследование беременных с признаками малой талассемии позволяет выявить наличие тяжелых форм заболевания у плода.

Промежуточная бета-талассемия

Альфа-талассемия

Существует третий тип бета-талассемии, известный под названием промежуточная бета-талассемия. Это заболевание по тяжести находится между малой и большой формами.

У пациентов с промежуточной талассемией уровень гемоглобина в крови несколько снижен, но достаточен для того, чтобы больной мог вести относительно нормальный образ жизни. Таким пациентам не требуются переливания крови, поэтому они подвержены гораздо меньшему риску осложнений, связанных с избытком железа в организме.

ПРОГНОЗ Дети с этой формой заболевания развиваются нормально и часто доживают до зрелого возраста. Промежуточная талассемия обычно диагностируется при развитии тяжелой анемии, спровоцированной инфекционным заболеванием или другой стрессовой ситуацией.

▼ Острый эпизод тяжелой анемии, проявляющийся бледностью слизистой оболочки десен, часто становится первым признаком промежуточной бе-та-тапассемии. В первые годы жизни ребенка заболевание может оставаться невыявленным.

Существует несколько видов альфа-талассемии. При этом нет четкого разделения на большую и малую формы. Это связано с наличием четырех разных генов, отвечающих за синтез альфа-цепей глобина, входящих в состав гемоглобина.

ТЯЖЕСТЬ ЗАБОЛЕВАНИЯ Степень тяжести заболевания зависит от того, сколько из четырех возможных генов являются дефектными.

Если поражен только один ген, а остальные три являются нормальными, у пациента обычно не наблюдается значительных отклонений в крови. Однако при поражении двух или трех генов симптоматика прогрессивно ухудшается. Тем не менее даже при наличии грех дефектных ie-нов анемия может быть незначительной, с эпизодическим и кратковременным падением уровня гемоглобина на фоне инфекционных заболеваний. При поражении всех четырех

А Основным методом диагностики альфа-талассемии является анализ крови. При этой форме заболевания наблюдается повышение уровня гемоглобина типа НЬН.

генов синтез альфа-глобина значительно нарушен. Это состояние несовместимо с жизнью и обычно приводит к внутриутробной смерти плода.

Как и бета-талассемия, альфа-талассемия распространена в основном в районах, эндемичных по малярии. Это заболевание типично для Юго-Восточной Азии, но редко встречается в странах Среднего Востока и Средиземноморья.

ДИАГНОСТИКА Диагноз альфа-талассемии ставится на основании результатов анализа крови. Заболевание сопровождается выраженной анемией. В отличие от бета-талассемии, при альфа-та-лассемии не наблюдается повышения гемоглобина НЬА2.

Пренатальная диагностика

Большая бета-талассемия может быть выявлена еще до рождения. Если на основании данных анамнеза или результатов планового обследования женщина является носителем гена малой талассемии, будущего отца также обследуют на талассемию. При выявлении гена малой талассемии у обоих родителей существует высокая вероятность того, что ребенок родится с тяжелой формой заболевания.

Точный диагноз может быть поставлен в первом триместре беременности на основании биопсии ворсин хориона или во втором триместре путем непосредственного исследования крови плода.

При выявлении у плода признаков большой бета-талассемии показано прерывание беременности. Однако у некоторых женщин могут быть социальные, культурные или религиозные предубеждения против аборта.

< Биопсия ворсин хориона заключается в заборе образца ткани плодных оболочек. Этот метод позволяет выявить наличие большой талассемии еще до рождения.