Тело человека №79, страница 14

ПЕДИАТРИЯ: Детская терапия

Малая и большая бета-талассемия

Существует три формы бета-талассемии: малая талассемия, промежуточная талассемия и большая талассемия. Симптомы малой талассемии выражены в минимальной степени, однако носители дефектных генов рискуют передать ее своим детям в более тяжелой форме.

Малая бета-талассемия

Наследование бета-талассемии

Случаи бета-талассемии регистрируются во всем мире, однако она чаще встречается в Средиземноморье и странах Среднего Востока. Почти у 20% населения этих регионов (более 100 миллионов человек) имеется ген талассемии. Именно распространенностью этого заболевания в странах Средиземноморья объясняется его название

Большая бета-талассемия возникает в тех случаях, когда ребенок унаследовал дефектные гены, отвечающие за синтез бета-глобина, от обоих родителей, и его организм не вырабатывает бета-глобин в нормальном количестве. 11ри этом синтез альфа-цепей не нарушен; они образуют нерастворимые включения в эритроцитах,

(«талассемия» переводится как «средиземноморская анемия»).

АНАЛИЗЫ КРОВИ Пациенты с малой бега-талассе-мией обычно чувствуют себя нормально и не выглядят больными. Чаще всего она выявляется случайно при общем анализе крови. У больных наблюдается умеренно выраженная анемия. Микроскопическая картина крови очень напоминает широко распространенную железодефи-цитную анемию. Однако дополнительное исследование позволяет исключить наличие дефицита этого микроэлемента. При расширенном анализе выявляется аномальное количественное соотношение компонентов крови.

ПРОГНОЗ

Ребенок, у которого выявлена малая бета-талассемия, развивается нормально и не нуждается влечении, однако он может быть предрасположен к анемии в отдаленном будущем, например во время беременности или при инфекционных заболеваниях.

< В крови больного бета-та-лассемией содержится удвоенное количество гемоглобина НЬА2 (один из видов гемоглобина у взрослых).

Носители малой бета-талас-семии рискуют передать заболевание своим детям в более тяжелой форме (большая бета-талассемия). Это может произойти в том случае, если ребенок родился в семье, где оба родителя являются носителями гена малой бета-талассемии (см. схему). Поэтому для профилактики рождения детей с большой бета-талассемией такие

Условные обозначе

Нормальный ген

I Ген

талассемии

алая талассемия

родители должны пройти генетическое консультирование.

Малая бета-талассемия в определенной мере играет роль защитного фактора против малярии. Это может объяснять высокую распространенность талассемии в странах Среднего Востока и Средиземноморья, где наблюдается повышенная заболеваемость малярией.

< Пациенты с малой талассемией имеют один нормальный ген и один - дефектный (связанный с талассемией). Любой из этих генов может быть передан потомкам.

I II

Здоров Малая

Малая

Большая

талассемия талассемия талассемия

Большая бета-талассемия

вследствие чего эти кровяные клетки уменьшаются в размерах и приобретают бледную окраску. Срок жизни таких эритроцитов меньше обычного, а выработка новых значительно снижена. Все это приводит к тяжелой анемии.

Тем не менее этот вид анемии, как правило, проявляется не раньше шестимесячного

возраста, так как в первые месяцы жизни в крови преобладает так называемый фетальный гемоглобин, впоследствии замещающийся обычным гемоглобином.

СИМПТОМЫ

Ребенок с большой талассемией выглядит нездоровым, он апатичен и бледен, может отставать в развитии. У таких детей бывает снижен аппетит, они плохо набирают вес, поздно начинают ходить. При этом их интеллектуальное развитие не страдает.

У больного ребенка развивается тяжелая анемия, сопровождающаяся характерными нарушениями:

типичное строение лица (так называемое монголоидное лицо);

характерные изменения костей - рентгенологически выявляется так называемый симптом «волосатого черепа» (игольчатый периостоз),

связанный с гиперплазиеи костного мозга;

истончение и переломы костей.

▲ На рентгенограмме черепа ребенка визуализируется характерное для талассемии строение кости («волосатый череп»), связанное с гиперплазией костного мозга.