Тело человека №95, страница 13

РАЗДЕЛ

РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Беременность ^

т-1 лист 13

Генетическое консультирование в пренатальной диагностике

Примерно 3-4% новорожденных имеют врожденные пороки развития. Генетическое

Л Перед искусственным оплодотворением проводится анализ донорской спермы. Это помогает избежать некоторых генетических заболеваний.

консультирование предлагается парам, предположительно относящимся к группе высокого

риска рождения ребенка с аномалиями развития.

Генетическое консультирование может быть предложено родителям до зачатия, в первые недели беременности или после получения патологических результатов скрининговых тестов.

РОДИТЕЛИ, ОТНОСЯЩИЕСЯ К ГРУППЕ РИСКА Паре, предположительно относящейся к группе риска рождения больного ребенка, еще до зачатия рекомендуется пройти генетическое консультирование.

К факторам, обуславливающим высокий риск рождения ребенка с аномалиями развития, относят:

■ оба партнера достоверно являются носителями генетического заболевания, например муковисцидоза или серповидно-клеточной анемии, в связи

с чем они могут передать аномальный ген потомку, - ребенок родится с этим аутосомно-рецессивным заболеванием;

■ один из будущих родителей страдает генетическим заболеванием, например нейро-фиброматозом или миоди-строфией, которое может передаваться напрямую

следующим поколениям (имеет аутосомно-доминантный тип наследования);

■ будущая мать предположительно или достоверно является носителем Х-сцепленного заболевания, которое может проявляться у детей мужского пола и носителями которого являются женщины, например гемофилии;

■ в семье имеются известные случаи хромосомной транслокации.

НЕИЗВЕСТНЫЙ ДИАГНОЗ Семейный диагноз может быть неизвестен. Это характерно, например, при наличии в семейном анамнезе случаев неспецифических трудностей в обучении.

При таких обстоятельствах риск рождения ребенка с похожими проблемами оценивается как эмпирический; определение риска основывается на степени родства больного ребенка с консультируемыми.

Риск рождения больного ребенка у пары намного выше, если болен их первый ребенок, в отличие от, скажем, племянника или племянницы.

Возможные решения для пар, относящихся к группе риска

Для пар, имеющих высокий риск генетических аномалий у потомства и желающих пре дотвратить рождение неполноценного ребенка, возможны следующие варианты: ■ принятие решения больше не иметь детей;

■ пренатальная диагностика с возможностью прерывания беременности при наличии патологии плода;

■ искусственное оплодотворение донорской спермой. Пары, имеющие риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным

заболеванием, Moiyr использовать донорские яйцеклетку и сперматозоиды. 11ри наличии Х-сцепленного рецессивного заболевания, возможно, потребуется использование донорской яйцеклетки, а при аутосомно-доминантном наследовании половые клетки заменяются донорскими у партнера, относящегося к группе риска по носи-тельству заболевания; ■ преимплантационная диагностика -для этого проводится экстракорпоральное оплодотворение. Применяется лишь для узкого спектра заболеваний и делает возможным выбор пола по медицинским показаниям.

Т На 16-й неделе беременности можно провести амниоцен-тез. При этом с помощью иглы производится забор образца амниотической жидкости, окружающей плод.

Для пар, имеющих риск передачи по наследству генетического заболевания, существует возможность пройти генетическое консультирование. Его также рекомендуют после получения патологических результатов скрининг-тестов.