Тело человека №105, страница 9
РАЗ Л ЕЛ РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Генетика Vcj Проект «Геном человека» Целью проекта с таким названием стало понимание строения генома человеческого вида. Полученная информация уже внесла неоценимый вклад в изучение наследственных заболеваний и разработку методов их лечения. Проект «Геном человека» официально стартовал в октябре 1990 года. Это совместная международная программа с бюджетом в 3 миллиарда долларов, координируемая Министерством энергетики США и национальными институтами здравоохранения ряда стран. Большая часть исследований проведена учеными США и Европы. Крупнейший в истории биологической науки исследовательский проект первоначально был рассчитан на 15 лет, однако благодаря современных технологиям его удалось завершить досрочно - уже в 2003 году. ЗОДАЧИ ПРОЕКТА Главной задачей проекта было определение последовательности генов в организме и идентификация 80-100 тысяч генов человека. А также выяснение структуры трех миллиардов химических составляющих ДНК, в конечном итоге определяющих бесконечное разнообразие индивидуумов. Геномом называется полный набор «инструкций» для формирования организма, содержащийся в ядрах клеток человека. Каждая из них состоит из туго скрученных нитей ДНК и связанных с ними белковых молекул, организованных в единые структуры. Такая система называется хромосомой. Полученная информация сохраняется в специальных базах данных. Существенной задачей проекта было выработать методы анализа огромного количества накопленной информации. Не менее важно было разработать и способы быстрого и эффективного секвенирова-ния (определения последовательности) ДНК, а также решения этических, юридических и социальных проблем, возникающих при его проведении. В рамках решения этих задач проводилось изучение генетических характеристик других живых организмов - например, бактерии Escherichia co/i, плодовой мушки и лабораторной мыши. ► Целью проекта «Геном человека» стала расшифровка каждого гена организма. Именно их различными сочетаниями объясняется бесконечное разнообразие индивидуумов. Что такое геном? Каждая молекула ДНК включает множество различных генов - основных структурно-функциональных единиц наследственности. ГЕНЫ Геном - специфическая последовательность нуклеотидных оснований. Порядок их расположения «кодирует» информацию, необходимую для синтеза белков - строительного материала клеток и тканей, а также ферментов -участников важнейших биохимических реакций. ФУНКЦИИ ГЕНОВ Все гены человека различны, но лишь около 10% всего генома содержат участки, кодирующие синтез белка (экзоны). В состав многих генов входят также интронные последовательности (интрон — это участок ДНК, который является частью гена, но не содержит информации о последовательности аминокислот белка). Остальная часть генома представлена участками, функции которых до конца не изучены. ^ На снимке: компьютерное изображение участка ДНК. Изменения последовательности и структуры ДНК могут являться причиной заболевания или предрасположенности к нему. АНАЛИЗ ХРОМОСОМ В состав человеческого генома входят миллиарды нуклеотидных пар. Термин «нуклеотидное основание» используется для обозначения четырех различных химических соединений, образующих ДНК: аденина (А), гуанина (Г), цитозина (Ц) и тимина (Т). Все гены расположены в линейном порядке вдоль хромосом, которые можно рассмотреть в световой микроскоп. При окрашивании определенными красителями хромосома приобретает характерный «исчерченный» вид. Это объясняется расположением темных и светлых полос - вариаций чередования нуклеотидов А - Т и Г - Ц. Метод, позволяющий дифференцировать хромосомы по размерам и характеру исчерченности, называется кариотипированием. Большинство изменений ДНК, однако, не может быть выявлено с помощью карио-типирования. Чтобы идентифицировать их, требуется проведение молекулярного анализа. \XfcstocRMamc. - • . • • ' V * чфг- « . _ ЛЧ- с • * i\ VV- . .. - . - |
