Тело человека №13, страница 13

РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Генетика ^РАЗДШ

45

Наследственность

ЛИСТ 2

Медицинская генетика - это наука о наследственности и наследственных заболеваниях. Гены - информационный код нашей ДНК, который мы наследуем от наших родителей и который определяет всю нашу жизнь, в том числе восприимчивость к патологиям и болезням.

Клетки живых организмов содержат генетический материал в виде гигантских молекул, которые называются нуклеиновыми кислотами. С их помощью информация о строении организма передается из поколения в поколение. Кроме того, они регулируют большинство клеточных процессов, включая деление клетки и производство ферментов и гормонов. Они достигают этого, управляя синтезом белков. Существуют два типа генетического материала: ДНК (дезокси-рибонуклеиновая кислота) и РНК (рибонуклеиновая кислота). ДНК упакована в хромосомы. Она несет информацию для изготовления всех белков, которые клетке когда-либо потребуется синтезировать. Ген - это часть ДНК, которая кодирует определенный белок. РНК, в свою очередь, управляет процессами, которые переводят генетический код в белки.

ДНК И БЕЛКИ ДНК - фантастически сложная молекула, состоящая из повторяющихся фрагментов, называемых нуклеотидами. Каждый ну-клеотид состоит из трех основных компонентов: сахара (дезо-ксирибозы), фосфорной кислоты и азотистого, или нуклеотидного, основания. Молекулы сахара и фосфатные группы соединяют-

Хромосомы - носители генов

Хромосомы - нитевидные структуры, находящиеся в ядрах всех клеток. Они несут генетическую информацию в вцде генов. Каждая хромосома состоит

из двух хроматид - блоков сжатого и упакованного генетического материала. Две хроматиды соединены вместе в точке, которая называется центромера.

В клетках человека находится 46 хромосом: 22 пары так называемых аутосом (хромосомы, одинаковые для обоих полов) и две половые хромосомы. Существует два типа половых хромосом: X и Y. Женщины имеют две X хромосомы (XX), в то время как мужчины имеют по одной хромосоме каждого типа (XY)- В паре половых хромосом одна наследуется от матери и переносится яйцеклеткой, а другая - от отца и переносится сперматозоидом. Так как у матери имеются только Х-хромосомы, пол ребенка определяется тем, какую хромосому - X или Y - он получит от отца.

Хромосомные аномалии могут привести к ряду заболеваний. Так, синдрома Дауна вызывается наличием лишней хромосомы: в каждой клетке их 47 вместо обычных 46.

На фотографии, полученной с помощью электронного микроскопа, видны хромосомы человека. Каждая из них состоит из двух хроматид, соединенных центромерой.

Причиной некоторых заболеваний служит наследование дополнительного генетического материала. Синдром Дауна вызывается лишней хромосомой.

ся, образуя цепь, из которой выступают нуклеотидные основания. ДНК содержит четыре типа нуклеотидных оснований - аде-нин (А), гуанин (Г), тимин (Т) ицитозин (Ц).

Цепочка нуклеотидов является только одной половиной молекулы ДНК. За счет того, что нуклео-тиды выступают из сахарно-фос-фашого скелета, эти две половины могут идти параллельно, связанные парами оснований, которые направлены к центру как ступеньки лестницы. Вся цепочка ДНК закручена по часовой стрелке. В результате получается структура, выглядящая как двойная спираль. Объединение в пары нуклеотидных оснований всегда специфично: аденин соединяется только с тиамином, гуанин - с цигозином. Это называется парами оснований. Три пары оснований ДНК (триплет) кодируют одну аминокислоту, материал для строительства белков. Порядок расположения оснований вдоль линии ДНК, таким образом, показывает специфическое распределение аминокислот, необходимое для изготовления определенного белка.

ДНК содержит наследственную информацию, необходимую для создания организма. Молекула состоит из двух нитей, скрученных в двойную спираль.