Тело человека №13, страница 16

РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Генетика ^РАЗДШ

Аутосомно-рецессивные заболевания

В этом случае аномальный ген расположен в половых хромосомах (X или Y). Мужчины имеют только одну Х-хромосому. Таким образом, все дочери наследуют отцовскую Х-хромосому и одну из Х-хромосом матери. Сын наследует отцовскую Y-хромосому и одну из двух материнских Х-хромосом. Если одна из этих двух Х-хромосом содержит ген, способный вызвать развитие какой-либо болезни, мать называют носителем заболевания. Половина сыновей женщины-носителя могут страдать этим заболеванием, половина дочерей могут также стать носителями аномального гена. Большинство болезней, связанных с полом, обусловлены именно аномалиями в Х-хромосомах, так как Y-хромо-сома содержит относительно небольшое число генов.

Клинические проявления при болезнях, сцепленных с полом, чаще всего наблюдаются у мужчин, поскольку они гомозиготны по Х-хромосоме, а большинство аллелей, ответственных за эти заболевания, рецессивны. При этом наследование идет

Сцепленная с полом мышечная дистрофия Дюшенна - тяжелое наследственное заболевание, связанное с Х-хромосомой. Проявляется в прогрессирующей мышечной слабости, начинающейся с раннего детства.

Носителями этих заболеваний могут быть здоровые люди обоих полов. Ребенок, родившийся от двух носителей гетерозиготы «Аа», в одном случае из четырех может иметь наследственное заболевание. Примером аутосомно-рецессивного наследственного заболевания является серповид-ноклеточная анемия - болезнь крови, встречающаяся преимущественно среди выходцев из Африки.

УСЛОВНЫЕ ОБОЗНАЧЕНИЯ

Здоровые мужчина и женщина

Мужчина и женщина - носители Больные мужчина и женщина

f ft И

Болезни, сцепленные с полом

по женской линии. Хорошо известный пример наследственного заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, - гемофилия среди потомков королевы Виктории. Также с Х-хромосомой может быть сцеплено облысение.

Фигуры на разных уровнях изображают многочисленных братьев и сестер и супружеские пары

Гены Y-хромосомы, в частности, отвечают за половое дифференцирование и развитие по мужскому типу. Передача этих признаков возможна только от отца к сыну, так как Y-хромосома передается по мужской линии.

На генеалогическом древе показано сцепленное с полом наследование гемофилии в королевских семьях Европы. В каждом случае заболевания можно проследить линию наследования, которая ведет к королеве Виктории (1819-1901), которая была носительницей гена гемофилии. Нынешняя Британская королевская семья этим заболеванием не поражена, поскольку происходит от здорового сына королевы Виктории короля Эдуарда VII.

Морис Баттенберг

Вальдемар Генрих Прусский Прусский

В процессе нормального дублирования ДНК могут возникать ошибки. Они называются новыми мутациями. Большинство из них происходит в областях ДНК, никак не связанных с функцией генов, и лишь незначительная часть ведет к изменению фенотипа. Ахондроплазия (карликовость) возникла как вновь появившаяся мутация в некоторых семьях. В последующих поколениях она

Случайные мутации

наследуется как аутосомно-доми-нантное заболевание.

Ахондроплазия, возникшая как новая мутация, наследуется потомками по аутосомно-доминантному типу. Таким образом, если один из родителей страдал этим наследственным заболеванием, ребенок имеет 50% шансов унаследовать его.