Тело человека №13, страница 15

РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Генетика ^РАЗДШ

Как наши гены могут вредить нам

Генетические нарушения не всегда ведут к болезни. Носитель аномального гена вполне может быть здоров. Такие люди часто узнают о своей проблеме только тогда, когда у них появляется больной ребенок от другого, тоже здорового, носителя.

РАЗДЕЛ

45

ЛИСТ 3

Совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретенных в процессе развития, называется фенотип. Это может быть заболевание, группа крови, цвет глаз, форма носа и т.д. Совокупность генов данного организма, лежащая в основе фенотипа, называется генотип. Место на хромосоме, где расположен ген, ответственный за конкретный признак, называется генный локус, а типы генов, которые могут в нем находиться, - аллели. Если конкретному локусу присущи две аллели «А» и «а», из них могут быть сформированы три генотипа: «АА», «Аа» и «аа». Генотипы «АА» и «аа» называются гомозиготными, генотип «Аа» -гетерозиготным.

Если аллель «А» является доминантной, она подавляет действие рецессивной аллели «а» и формирует узнаваемый фенотип для гетерозиготных («Аа») особей. Рецессивные аллели могут проя-

На этом фамильном дереве ро- _{Аа аа} дители имеют доминантные «А» и рецессивные «а» аллели. Если «А» проявляется фенотипом с карими глазами и «а» -фенотипом с голубыми, то только потомки с генотипом «аа» будут иметь голубые глаза. Во всех остальных случаях фенотип определит доминантная аллель «А».

Аутосомно-доминантные заболевания

В паре, где один из партнеров - мужчина или женщина - является носителем доминантного аномального гена, вероятность появления на свет больного ребенка равна 50%. Заболевание проявится только в случае наследования этого гена. Ахондроплазия (карликовость) - одно из аутосомно-доминантных заболеваний.

Человек может родиться здоровым либо страдать аутосомно-доминантным заболеванием. Если его партнер здоров, то у пары 50-процентная вероятность, что ребенок будет страдать той же болезнью.

1

виться в фенотипе только в гомозиготном состояним «аа». Если в гетерозиготном состоянии «Аа» да аа проявляются обе аллели, они называются кодоминантными. Так, кодоминантными являются две из трех аллелей, определяющих группу крови - А и В (по российской классификации II и III группы). Группа 0 (I) возможна только при гомозиготном генотипе. В случае гетерозиготного генотипа АВ обе аллели действуют независимо, носитель этого генотипа будет иметь IV группу крови.

АА аа

М

АА Аа Аа аа

Аа Аа

Заболевания, такие как ахондроплазия (на фото), возникают в результате наследования пораженного гена от отца или матери.