Тело человека №59, страница 11
РАЗДЕЛ ЛИСТ 9 РЕПРОДУКТИВНАЯ М Е Д И Ц И Н А: Беременность 42 Диагностика хромосомных аномалий С целью диагностики определенных хромосомных аномалий, негативно влияющих на плод, беременным женщинам предлагают пройти скрининговое обследование. Существует ряд тестов для выявления таких наследственных заболеваний, как например, синдром Дауна. Любая беременность независимо от возраста матери может протекать на фоне хромосомной аномалии плода. Наиболее частой патологией такого рода среди живорожденных детей является синдром Дауна. Существует и большое число других хромосомных аномалий; некоторые из них приводят к выкидышу на ранних сроках беременности, другие заканчиваются внутрима-точной гибелью плода или смертью новорожденного ребенка. ПЛОДОВЫЕ КЛЕТКИ Во время беременности решающее значение в диагностике хромосомных аномалий имеет исследование плодовых клеток с определением кариотипа (набора хромосом). В идеальном варианте клетки плода должны быть получены с помощью метода, не представляющего угрозы для беременности. Предпринимаются попытки их выделения из материнской крови, что дало бы возможность проведения всех необходимых исследований без риска прерывания беременности. В настоящее время идентификация хромосомных аномалий основана на следующих инвазивных тестах: биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез. Эти обследования выполняют при сроках 11-14 недель, 15-19 и после 20 недель беременности соответственно. ► Наряду с инвазивными методами широко применяется ультразвуковое сканирование; эта визуализирующая технология также может играть вспомогательную роль при подведении иглы к месту биопсии. Обследование в 11-14 недель беременности При сроке гестации от 11 до 14 недель беременным женщинам группы риска предлагают ультразвуковое исследование с определением так называемой воротниковой зоны плода; при подозрительном результате возможно назначение биопсии ворсин хориона. ■ Воротниковая зона (шейная складка). Исследование ультразвуковых данных на ранних сроках беременности в конце 1980-х -начале 1990-х годов привело к выявлению закономерности: толщина складки мягких тканей на задней поверхности шеи плода может быть увеличена при хромосомных аномалиях. Оценив значение воротниковой зоны, возраст матери и размеры плода, беременную женщину относят к той или иной группе риска. Более точную оценку степени риска получают при сопоставлении таких < Биопсия ворсин хориона -это инвазивная процедура, при которой тонкая игла вводится через влагалище или брюшную стенку для забора образца плацентарной ткани. показателей, как уровень белков и гормонов в начале беременности, а также данные ультразвуковых исследований. Считается, что скрининговое определение толщины шейной складки позволяет диагностировать 85-90% хромосомных аномалий. Исследование выполняется при сроке беременности 11-14 недель. Женщинам с патологическим результатом предлагают проведение биопсии ворсин хориона, амниоцентеза или углубленного ультразвукового сканирования. ■ Биопсия ворсин хориона. Эта инвазивная процедура представляет собой забор участка плацентарной ткани. Поскольку плацента развивается из элементов оплодотворенной яйцеклетки, она содержит клетки, идентичные по хромосомному составу клеткам плода. Для забора материала применяют две методики: при трансцер-викальном доступе тонкая игла вводится в плацентарную ткань под контролем ультразвука через шейку матки; при абдоминальном доступе игла достигает плаценты путем прокола передней брюшной стенки беременной. Перед введением иглы обычно проводят местное обезболивание места пункции. Для полноценного исследования достаточно 30 мг плацентарной ткани. Риск прерывания беременности при данной манипуляции составляет 1-2%. Биопсия ворсин хориона до срока гестации 9 недель часто осложняется нарушениями развития конечностей, поэтому в настоящее время на ранних сроках беременности это исследование не проводится. Преимуществом данного теста перед другими является быстрое получение подтверждения возможных аномалий. ▼ Полученный образец плацентарной ткани направляется на генетический анализ. Эта ткань имеет одинаковый с тканями плода генотип. Плацента Осуществляет питание плода; исследование участка плацентарной ткани позволяет диагностировать генетические аномалии. Хирургическая тонкая игла Используется для биопсии плаценты; может быть проведена как через влагалище, так и через брюшную стенку. Ультразвуковой датчик Помогает контролировать положение иглы в матке. |
