Тело человека №59, страница 12

РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Беременность

Обследование в 15-19 недель беременности

Дальнейшие тесты и скрининговые обследования для выявления хромосомных аномалий проводят во втором триместре беременности.

■ Амниоцентез.

Амниоцентез выполняют под ультразвуковым контролем. Процедура представляет собой забор образца амниотической жидкости (околоплодных вод) через брюшную стенку женщины. Оптимальным сроком для амниоцентеза принято считать 16 недель гестации. Проведение этого исследования рекомендовано всем беременным старше 35 лет.

В ходе процедуры осуществляется забор около 15-20 мл амниотической жидкости, которая затем направляется на анализ. В некоторых перинатальных центрах предварительный результат по наиболее частым хромосомным аномалиям может быть получен уже через три дня, хотя окончательное заключение будет готово через 2-3 недели.

К сожалению, при проведении этого теста имеется риск прерывания беременности (около 1%). Существует также потенциальный риск неудачи культивации клеток с нулевым результатом или беспорядочного роста клеток

Хирургическая игла с узким просветом

Используется для аспирации околоплодных вод из амниотической полости.

Ультразвуковой датчик

Используется для определения положения плода и контроля движения иглы.

с образованием не поддающейся анализу «смеси», что требует повтора процедуры.

■ Биохимические маркеры.

Этот тест может быть использован у всех беременных женщин независимо от возраста. Исследования показали, что при патологическом течении беременности уровень определенных гормонов и белков может увеличиваться или уменьшаться, поэтому измерение концентрации этих веществ и сравнение полученных значений с нормой широко используется в диагностических целях.

ОЦЕНКА СТЕПЕНИ РИСКА Комплексная оценка результатов скрининговых тестов, возраста матери и срока гестации дает возможность прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна. Рассчитанный риск может колебаться от одного случая на 200 беременностей до (более часто) одного на несколько сотен или тысяч.

Если предполагаемый риск составляет 1:250, женщине предлагают амниоцентез.

< Забор образца амниотической жидкости производится тонкой иглой, которую вводят через стенку матки под контролем ультразвука. Процедура имеет низкий риск прерывания беременности.

▲ Образец околоплодных вод, полученных из амниотической полости, содержит клетки плода. Культивация этих клеток позволяет диагностировать различные хромосомные аномалии.

Следует подчеркнуть, что определение уровня биохимических маркеров - это скрининговый тест, то есть на их основании не ставится диагноз, а назначается дальнейшее обследование. Он позволяет выявить около 60-70% беременностей, при которых развивается плод с синдромом Дауна, что служит обоснованием проведения в дальнейшем инвазивных методов исследования у женщин с высокой степенью риска. Данный тест проводится в большинстве женских консультаций.

Обследование после 20 недель беременности

► В 20 недель беременности проводится плановое ультразвуковое сканирование. При этом сроке возможно выявление большинства структурных аномалий плода.

развития подвержены высокому риску потенциальных проблем со здоровьем. В зависимости от характера выявленной патологии беременной может быть назначено инвазивное исследование для исключения хромосомной причины.

Ультразвуковое сканирование не является решающим диагностическим методом. Без результатов инвазивных тестов с его помощью удается определить лишь 50% случаев синдрома Дауна.

Во второй половине беременности часть плодов с хромосомными аномалиями развивается с определенными структурными дефектами. Например, около трети плодов с синдромом Дауна имеют порок сердца. При трисомии (добавочных хромосомах) по 13-й или 18-й хромосоме наблюдаются аномалии пальцев рук и ног, почек, губ и мозгового вещества.

■ Ультразвуковое сканирование.

Структурные аномалии плода могут быть выявлены при ультразвуковом сканировании. Индивиды с более чем одной аномалией

сканировании структурных аномалий плода, ассоциированных с хромосомными аномалиями. Например, пороки сердца часто связаны с синдромом Дауна, поэтому их обнаружение при сроке гестации 20 недель является показанием для инвазивного теста.

введение тонкой иглы в пупочную вену плода с забором образца плодовой крови для анализа. В руках специалиста риск потери беременности - около 1%; риск неудачи культивации клеток намного меньше.

Кордоцентез назначается при обнаружении при ультразвуковом

■ Кордоцентез.

Это наиболее редкий метод инвазивного исследования, проводимый в специализированных центрах после 20 недель беременности. Процедура предусматривает

< Если при ультразвуковом сканировании обнаружены структурные дефекты плода, женщине предлагают инвазивное исследование для уточнения диагноза.