Тело человека №110, страница 15

ПАТОЛОГИЯ: Клиническая цитогенетика

РАЗДЕЛ

59

Понятие о кариотипе

Кариотип - это совокупность особенностей хромосом клетки, касающихся их количества, внешнего вида и взаиморасположения в ядре. Исследование кариотипа проводится

Кариотип описывает внешний вид, количество и расположение хромосом внутри клетки. Кариотип клеток в человеческом организме состоит из 23 пар хромосом, включая одну пару половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).

ФОРМЫ ХРОМОСОМ

Классическая хромосома состоит из двух хроматид (нитевидных цепей), связанных между собой особым участком - центромерой. Короткое плечо хромосомы называют плечом р, а длинное -плечом q.

В человеческом кариотипе имеется три вида хромосом:

для выявления хромосомных аномалии.

метацентрические - у которых центромера расположена в центре обоих плеч хромосомы;

субметацентрические - центромера у них несколько смещена от центра ;

акроцентрические - центромера расположена на верхушке плеча q.

► На данной электронной микрофотографии видна группа хромосом. Каждая из них состоит из двух хроматид, соединенных между собой участком хромосомы, который называется центромерой.

Хромосомные аномалии

Существует множество видов хромосомных аномалий. К ним относятся:

моносомия - отсутствие одной из хромосом в паре (например, при остром миелоид-ном лейкозе (ОМЛ) отсутствует седьмая хромосома);

трисомия - наличие дополнительной хромосомы (так, при миелодиспластиче-ском синдроме существует дополнительная восьмая хромосома);

Стадия 1

Разрыв в плече р Центромера

транслокация - структурные изменения хромосомы, возникающие в результате перемещения генетического материала (участок одной хромосомы перенесен в другую);

делеция - потеря участка хромосомы из-за ее двойного разрыва, когда сегмент без центромеры утрачен (при единичном разрыве имеют место терминальные делеции);

инверсия - внутрихромосом-ная перестройка, при которой

Разрыв в плече q

В В

А Инверсия имеет место, когда последовательность генов в составе хромосомы занимает обратное положение из-за переворачивания ее участка. На иллюстрациях показаны три стадии перицентрической инверсии.

задействованный сегмент расположен в хромосоме перевернутым (при перицентрической инверсии затронута центромера, в то время как при парацентрической инверсии центромера не повреждена);

изохромосома - центромера делит хромосому неправильно, и одно из плеч (р или q) удваивается; в результате возникает хромосома с зеркальным отображением плеч;

кольцевая хромосома -по обеим сторонам от центромеры происходит разрыв, и отрезки соединяются между собой в кольцо;

маркерные хромосомы - нераспознаваемые хромосомы;

деривация хромосомы - хромосома лишь частично распознаваема; центромера принадлежит распознаваемой хромосоме, но на каком-либо его участке имеется материал неизвестного происхождения.

Условные обозначения, используемые в кариотипе

С целью унификации обозначений цитогенетики используют множество символов и аббревиатур при описании кариотипов.

УСЛОВНОЕ ОБОЗНАЧЕНИЕ

В нижеприведенной таблице перечислены условные обозначения, используемые для описания различных видов хромосомных аномалий.

ОПИСАНИЕ

add

[]

die

dup

/ -

Добавочный хромосомный материал неизвестного происхождения

В скобках обычно заключают анализируемые или подсчитанные клетки

Разделяет номера хромосом, половые хромосомы и аномалии

Дицентрическая хромосома (имеющая две центромеры)

Дупликация (удвоение)

Разделяет группы идентичных генов

Разделяет поврежденные хромосомы и их точечные разрывы при структурных перестройках, затрагивающих более одной хромосомы