Тело человека №110, страница 16

ПАТОЛОГИЯ: Клиническая цитогенетика

Номенклатура

У индивидуума в норме имеется 46 хромосом: 22 пары аутосом (неполовых хромосом) и одна пара половых хромосом - XX у женщин и XY у мужчин. Это обозначается следующим образом:

46,XX (женский кариотип); 46,XY (мужской кариотип). Вначале приводится общее количество хромосом, а после запятой обознаются половые хромосомы.

АНОМАЛИИ Применение условных обозначений для описания хромосомных

аномалии определяется правилами, разработанными Международной системой номенклатуры хромосом человека. Записанный кариотип дает детальное представление об имеющихся нарушениях.

► На данной цветной микрофотографии показаны мужские половые хромосомы. У мужчин имеется одна X-хромосома (сверху) и одна Y-xpo-мосома (снизу).

Транслокации

В качестве иллюстрации хромосомной номенклатуры можно привести пример кариотипа при транслокации: 46,XY,t(15;17)(q22;q21) В первую очередь приводится количество хромосом (46), затем после запятой обозначаются половые хромосомы (в данном случае у мужчины - XY). Буква t' означает наличие транслокации; в первых скобках указываются номера хромосом, у которых имеется аномалия (15-я и 17-я), разделенные точкой с запятой (при вовлечении половой хромосомы она ставится на первом месте).

МЕСТО РАЗРЫВА Во вторых скобках указывается локализация аномалии в хромосоме - в данном случае последовательность q22 15-й хромосомы и q21 17-й хромосомы.

Приведенные данные берут из карты хромосом. Каждая хромосома делится на области 1, 2, 3 и 4 (в зависимости от размера), а затем на подобласти. Например, в области q2 выделяют подобласти q21, q22, q23.

Аномалии хромосом часто наблюдаются при остром миелоид-ном лейкозе (ОМЛ) и других злокачественных заболеваниях. Структурные изменения, например транслокации, инверсии или делеции, вызывают сбой функционирования генов или нарушение генной регуляции.

Экспрессия гена в определенной точке хромосомы, где произошло повреждение, меняется. Результатом этого становится выработка аномальных белков и, следовательно, патология клетки.

Существует несколько подтипов ОМЛ, каждый из которых связан с несколькими идентифицируемыми хромосомными аномалиями.

Кариотипы при злокачественных опухолях

С данной точки зрения выделяют два подтипа заболевания:

ОМЛ тип Мб характеризуется инверсией 3-й хромосомы, транслокацией t(3;3); моносо-мией 5-й и 7-й хромосом, три-сомией 8-й хромосомы, деле-цией хромосом 5q, 7q, 9q и 20q, изохромосомой 21 q;

ОМЛ тип M2-baso характеризуется транслокацией t(6;9)(p23;q21) и делецией 12р.

► При остром миелоидном лейкозе могут иметь место несколько различных хромосомных аномалий, формирующих разные кариотипы.

Причиной синдрома Дауна примерно в 20°о случаев явля ется транслокация - обмен участками между 21-й и какой-либо другой хромосомой.