Тело человека №91, страница 11

РАЗДЕЛ

ПАТОЛОГИЯ: Клиническая цитогенетика gg

Структурные аномалии

хромосом

При делении клетки происходит репликация (удвоение) генетической информации (ДНК).

При нарушении этого процесса возможны утрата, удвоение или перемещение участка хромосомы.

Хромосомы - это структуры клеточного ядра, состоящие из длинных цепей ДНК в комплексе с белками. Участки ДНК соответствуют генам, которые представляют собой единицы наследственности и определяют строение и функции индивида. Аномалии числа или структуры хромосом серьезно изменяют генетическую информацию, что наносит непоправимый ущерб нормальному росту и развитию организма.

ДЕЛЕНИЕ КЛЕТОК Все клетки организма происходят от одной исходной клетки -зиготы, образующейся в результате слияния двух гамет - сперматозоида и яйцеклетки, каждая из которых содержит 23 хромосомы. В норме клетка содержит 46 хромосом, в числе которых 22 пары идентичных хромосом - аутосомы, несущие номера от 1 до 22 в порядке возрастания их размеров, а также две половые хромосомы: у женщин - две Х-хромосомы, у мужчин - одна Х- и одна Y-хромосома.

КЛАССИФИКАЦИЯ На определенном участке длины каждой хромосомы имеется своеобразная перетяжка - центромера. Она играет важную роль при делении клетки и разделяет каждую хромосому на два плеча: короткое обозначают р, а длинное - q.

Хромосомы можно классифицировать по положению центромеры. У акроцентриче-ских хромосом центромера находится очень близко к одному из концов с очень коротким плечом р, в то время как у метацентрических хромосом центромеры расположены практически по центру, поэтому плечи имеют почти одинаковую длину.

► После проникновения сперматозоида в яйцеклетку ядра обеих клеток сливаются. Так образуется диплоидная зигота, содержащая генетическую информацию обоих родителей.

добиваются размножения клеток в питательной среде. В определенное время добавляется химическое вещество, которое тормозит деление клеток в метафазе -наиболее подходящей для анализа хромосом. В дальнейшем наблюдается некоторое набухание и расхождение хромосом, которые фиксируются на предметном стекле.

МИКРОСКОПИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ Специальная методика (G бэндинг) обеспечивает полосатое окрашивание хромосом, специфичное для каждой пары. Опытный цитогенетик исследует несколько метафаз-ных пластинок, увеличенных под световым микроскопом, подсчитывая количество хромосом с последующим тщательным анализом характера исчерчен ности, с тем чтобы выявить все возможные аномалии.

Культивирование и анализ

Цитогенетика занимается изучением хромосом. В диагностическую цитогенетиче-скую лабораторию направляют для исследования образцы клеток пациентов с подозрением на хромосомные аномалии, а именно:

при физической и умственной неполноценности ребенка;

при бесплодии пары или повторных самопроизвольных абортах;

при аномалиях роста и развития плода, обнаруженных при ультразвуковом исследовании.

ПОДГОТОВКА ОБРАЗЦОВ Клетки для хромосомного анализа получают с кожи или других тканей, из периферической крови или околоплодных вод. Во всех случаях

4 После специфической подготовки образцов клеток хромосомы тщательно исследуют под микроскопом с целью диагностики цитогенетических аномалий.