Тело человека №91, страница 12

ПАТОЛОГИЯ: Клиническая цитогенетика

Структурные аномалии

Е

t(1 7;20)(q21 ;q1 3.1)

i*

Цветной бэндинг

q21

q 13.1

V >!

17

20

G-бэндинг

Структурные аномалии включают утрату или появление лишних хромосом, а также перег руппировку их участков при расхождении хромосом, которые затем не сходятся или сходятся неправильно. Эти нарушения могут произойти из-за единичного или повторных разрывов хромосом, что дает начало огромному числу перестановок.

ТРАНСЛОКАЦИИ Транслокация возникает при перемещении материала с одной хромосомы на другую. При разрыве двух хромосом с последовательным взаимным обменом сегментами говорят о реципрокной транслокации.

I 1АСЛЕДСТВЕННОСТБ Обмен генетическим материалом между хромосомами в норме происходит без утраты фрагментов ДНК - сбалансированная транслокация. Индивид с подобной перегруппировкой участков хромосом обычно здоров. Однако при этом повышается риск появления несбалансированной транслокации у его потомка. После слияния мужской и женской половых клеток при оплодотворении возможно образование зиготы с несбалансированным вариантом транслокации. Такая генетическая аномалия приведет или к аборту, или к рождению ребенка с физическими и умственными отклонениями.

РОБЕРТСОНОВСКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ

Робертсоновская транслокация имеет место при разрыве

двух акроцентрических хромосом (13-й, 14-й, 15-й, 21-й и 22-й) вблизи или прямо в области центромеры с последующим соединением длинных плеч хромосом. Общее количество хромосом становится 45, однако поскольку короткие плечи (утерянные в результате транслокации) не несут жизненно необходимой генетической информации, индивиды с такой аномалией обычно не имеют каких-либо патологических симптомов.

У человека возможно образование как нормальных половых клеток, так и несущих сбалансированные и несбалансированные транслокации, поэтому всегда имеется риск выкидыша при сочетании нескольких аномалий у эмбриона.

синдром дауна

Примерно водном из двадцати случаев синдрома Дауна один из родителей является носителем робертсоновской

А Здесь в трех вариантах показана транслокация (обмен генетическим материалом) между 17-й и 20-й хромосомами.

транслокации с вовлечением 14-й и 21-й хромосом. Половая клетка в этом случае содержит как транспонированную, так и нормальную 21-ю хромосому. Это приводит к образованию зиготы с тремя копиями 21-й хромосомы. Аномалия известна как синдром Дауна.

Инверсии являются результатом двух разрывов в одной хромосоме, при этом образовавшийся сегмент поворачивается на 180 и снова внедряется в хромосому.

Перицентрические инверсии затрагивают центромеры, парацентрические происходят в пределах одного плеча хромосомы. Генетический материал не утрачивается, поэтому носители такой инверсии обычно здоровы и не имеют каких-либо симптомов, однако крупные перицентрические инверсии иногда могут вызвать у потомка значительный хромосомный дисбаланс, что приведет к аборту или рождению неполноценного ребенка.

Л Носители хромосомных инверсий могут быть совершенно здоровы. Однако существует вероятность появления несбалансированной инверсии у их потомков.

Инверсии