Тело человека №91, страница 13

ПАТОЛОГИЯ: Клиническая цитогенетика

РАЗДЕЛ

59

Делеции хромосом

Делеции возникают вследствие разрыва или разрывов хромосом с последующей утратой

генетического материала. Физическое и психическое здоровье индивида зависит от объема

недостающей генетической информации.

Различают делеции терминальные (утрата концевого участка хромосомы) и интер-стициальные (потеря центральных участков). Крупные делеции несовместимы с жизнью (беременность заканчивается выкидышем), однако при менее грубой аномалии может родиться живой ребенок с физическими и умствен ными дефектами.

синдромы делеции

Известно несколько синдромов, при которых утрата специфическою участка хромосомы приводит к ряду патологических признаков.

Синдром Смита-Магениса -развивается при делеции короткого плеча 17-й хромосомы. У пораженног о индивида наблюдаются поведенческие проблемы в виде склонности к членовредительству и умственной неполноценности. Характерны задержка речевого развития и хриплый голос. Свод черепа уплощен.

Синдром кошачьего крика -возникает в результате утраты участка короткого плеча 5-й хромосомы. Плач ребенка напоминает кошачье мяуканье, характерны маленькая голова, невысокий рост и тяжелая умственная неполноценность.

Эти виды делеций встречаются крайне редко.

кольцевые хромосомы Кольцевая хромосома образуется при разрыве обоих плеч и утрате терминальных фрагментов с последующим соединением «липких концов»

Дупликации

Дупликации характеризуются прикреплением или внедрением дополнительного хромосомного материала в другую хромосому. Размеры и происхождение удвоенного фрагмента определяют клинические симптомы. Крупные хромосомные дупликации обычно приводят к физическим дефектам и умственной отсталости. 11езначительные аномалии практически не проявляются.

^ Многие люди с незначительными хромосомными перестановками, например с небольшой дупликацией, вполне здоровы. Однако более грубые аномалии вызывают тяжелую патологию.

с формированием кольцеобразной структуры.

При значительном объеме утраченного генетического материала возникают тяжелые физические и умственные дефекты. При делеции небольшого фрагмента индивид может быть вполне здоровым, однако кольцевые хромосомы часто нарушают процесс клеточного деления и могут отсутствовать в части клеток, что в свою очередь приводит к задержке роста и более серьезным аномалиям.

А у многих людей перегруппировка генетического материала не приводит к патологии. Тем не менее аномалия может проявиться у их потомства.

► Микрофотография 17-й хромосомы по методу FISH. На одной из цепей в области короткого плеча отсутствует флюоресцирующий участок -эта делеция вызывает синдром Смита-Магениса.